Расположение

Москва, ул.Гамалеи, д.15

м. Щукинская, авт/марш. №100 и №681
до ост. "Клиническая больница №86"

Пристройка к поликлинике 1 этаж
Отделение лучевой диагностики

Эл. почта:
[email protected]

 
  • Под контролем
    Под контролем

    Федерального
    медико-биологического
    агентства
  • Профессиональные снимки
    Профессиональные снимки

    на современном томографе
  • Удобное расположение
    Удобное расположение

    рядом с метро Щукинская
  • МРТ коленного сустава 4000 руб
    МРТ коленного сустава 4500 руб.
  • Предварительная запись
    Предварительная запись,
    что исключает ожидание в очереди
  • Возможность получения заключения на CD
    Возможность получения
    результатов на CD

Записаться
на приём

+7 (495) 942-38-23 (МРТ коленного сустава, денситометрия)

+7 (903) 545-45-60 (МРТ остальных зон)

+7 (903) 545-45-65 (КТ)

С 9.00 до 15.00

По рабочим дням

 


 

Амиотрофический боковой склероз мрт


Боковой амиотрофический склероз — Википедия

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[9][10].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[11].

Несколько научных исследований[12][13][14][15] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

  • слабость;
  • мышечные спазмы;
  • нарушения речи и глотания;
  • нарушение равновесия;
  • спастика;
  • повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[16];
  • патологические рефлексы;
  • атрофия;
  • зависание стопы;
  • респираторные расстройства;
  • приступы непроизвольного смеха или плача;
  • депрессия.

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[17]. Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

  • МРТ головного и спинного мозга
  • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
  • клинический анализ крови
  • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
  • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
  • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

  • повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
  • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
  • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
  • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[18].

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.[18]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[19].

Замедление прогрессирования[править | править код]

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[22].

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[23].

Также проводятся клинические исследования по применению препаратов Radicava[24] и Masitinib.

В России[править | править код]

В Москве действуют:

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[25]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[26].

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Epidemiology of Sporadic ALS.   (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
  4. Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
  5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
  6. ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
  7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
  8. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
  9. ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  10. Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии. 
  11. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
  12. ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  13. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  14. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  15. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  16. Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии. 
  17. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
  18. 1 2 http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
  19. Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
  20. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
  21. ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
  22. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
  23. Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 ноября 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
  24. ↑ FDA Approves ALS Drug Radicava (edaravone) (неопр.). mailchi.mp. Дата обращения 9 августа 2017.
  25. ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
  26. ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

ru.wikipedia.org

Боковой амиотрофический склероз: диагностика, помощь, забота

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое и редкое заболевание, которое непросто диагностировать. Эффективных способов лечения болезни пока не существует, но, к счастью, есть немало подходов, позволяющих облегчить жизнь как пациентов с БАС, так и их семей. О том, как выявляют болезнь, помогают больным и их близким, а также о многом другом редакции Вести.Медицина рассказала Анна Касьянова, руководитель службы помощи людям с БАС при больнице святителя Алексея, координатор программы «Центры помощи» благотворительного фонда «Живи сейчас».

  1. Как человек обычно узнает, что у него БАС? Что должно насторожить и каким образом врачи диагностируют заболевание?

Признаки БАС могут отличаться у разных людей, поскольку болезнь имеет индивидуальный характер и скорость прогрессирования.

Боковой амиотрофический склероз чрезвычайно трудно диагностировать по нескольким причинам:

  • это редкое заболевание;
  • ранние симптомы бывают довольно легкими, например, неуклюжесть, неловкость в руках или слегка тягучая речь, при этом все из перечисленного может быть следствием совершенно других причин;
  • болезнь поражает каждого человека по-разному, не существует определенного симптома, который четко определяет именно БАС.

Если у терапевта появится подозрение, что у пациента БАС, он должен направить его к неврологу. Затем человеку, возможно, предстоит серия диагностических обследований, которые могут проводиться как амбулаторно, так и в стационаре.

 

Фото: phichet chaiyabin/Shutterstock.com

Анализ крови

Исследования покажут, повышен ли в крови уровень креатинкиназы. Этот фермент продуцируется, когда разрушается мышечная ткань, и его уровень может быть повышен у людей, страдающих БАС. Но данный показатель не является специфическим признаком БАС, поскольку может быть индикатором и других заболеваний.

Электронейромиография (ЭНМГ)

При ЭНМГ для регистрации нервных импульсов в отдельных мышцах используются тонкие иглы. Запись обычно производится из каждой конечности и бульбарных (глоточных) мышц. Мышцы, которые потеряли иннервацию, обнаруживаются, потому что их электрическая активность отличается от активности здоровых мышц. Результаты ЭНМГ могут отличаться от нормы, даже если конкретная мышца еще не затронута болезнью.

При ЭНМГ проверяют также скорость проведения импульса по нервным волокнам. Для этого через маленькую прокладку, контактирующую с кожей, пропускается электрический импульс. Это очень важный для диагностики метод исследования.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

Это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в постановке диагноза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ способна выявить повреждения в нервной системе

med.vesti.ru

Клиника и дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза


    
     КЛИНИКА

 

 
Прежде чем переходить к дифференицальной диагностике бокового амиотрофического склероза (далее - БАС) вначале необходимо рассмотреть его клинические проявления. Клиническая картина БАС складывается главным образом из следующих синдромов: вялые и спастические параличи конечностей, мышечные атрофии с фибриллярными и фасцикулярными подергиваниями, бульбарные расстройства. Условно можно выделить две стадии развития процесса: период предвестников и период выявления основной локализации поражения (локальный период). Первыми признаками болезни, на которые обращают внимание пациенты, являются двигательные нарушения. Отмечается слабость в руках, развивается атрофия мышц плечевого пояса, верхних конечностей, наблюдаются фасцикулярные сокращения. Последние могут появиться за несколько месяцев до возникновения других признаков. Характерно сочетание амиотрофий с одновременным повышением мышечного тонуса, одни рефлексы выпадают, другие резко повышаются. Определяются патологические кистевые знаки. Начинают проявляться проводниковые симптомы: нарастает слабость в ногах, повышается мышечный тонус, отмечается гиперрефлексия, определяются патологические стопные рефлексы сгибательного и разгибательного ряда. Походка становится спастико-паралитической, а в терминальной стадии констатируется тетраплегия - преимущественно вялая верхняя и спастическая нижняя. Одновременно выявляются бульбарные нарушения: дизартрия, дисфагия, дисфония, атрофия мышц языка, фибрилляции, парез мягкого неба, выпадение небного и глоточного рефлексов. Лицо становится амимичным, наблюдается гиперсаливация. Голова больного свисает. Могут отмечаться надъядерные признаки: высокий нижнечелюстной рефлекс, симптомы орального автоматизма - хоботковый, хватательный, ладонно-подбородочный, насильственный смех или плач и др. Появление бульбарного (псевдобульбарного) синдрома - последний этап в течении заболевания. Интеллект сохранен до конца жизни больного. Сенсорных расстройств, как правило, не бывает, функция тазовых органов не нарушена. Ликвор и глазное дно в пределах нормы. Морфологический состав крови без особенностей, отмечаются лишь незначительные признаки, указывающие на нарушение обмена веществ - белкового, углеводного, кислотного. В зависимости от проявления первых признаков БАС «по длиннику» спинного мозга выделяют следующие четыре формы: шейно-грудную, пояснично-крестцовую, бульбарную и высокую (церебральную). При шейно-грудной локализации патологический процесс идет вверх и вниз, при пояснично-крестцовой - вверх. Наиболее коварными формами являются бульбарная и редко встречающаяся церебральная. Выделяют еще три клинических варианта БАС «по поперечнику» спинного мозга: полиомиелитический - преимущественное поражение клеток передних рогов; спастический - превалирование проводниковых двигательных нарушений; классический - равномерное поражение передних рогов и пирамидных канатиков. Подобные классификации условны. Течение болезни хроническое, неуклонно прогрессирующее, злокачественное. Продолжительность жизни пациентов зависит от формы: при церебральной – 3-4 года; бульбарной – 5-6 лет; шейно-грудной – 10-12 лет. Большинство больных умирают от дыхательной недостаточности, обусловленной парезом диафрагмы.
 
 
    
     ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

 

 
Перед неврологами, нейрохирургами, врачами общей практики нередко возникает необходимость в дифференциальной диагностике БАС как самостоятельного заболевания и синдрома БАС, вызванного иным цереброспинальным процессом. Наибольшие трудности встречаются на ранних стадиях заболевания, и чаще всего они касаются истинного БАС и синдрома БАС при вертеброгенной цервикальной миелопатии - клинические проявления обоих заболеваний весьма схожи. Чаще болеют мужчины в возрасте 40-50 лет. Заболевания проявляются исподволь, без видимой причины и имеют прогрессирующее течение. На передний план выступают спастико-атрофические парезы рук, пирамидные знаки, сенсорные расстройства носят нечеткий локальный характер. Наконец, на определенном этапе развития патологического процесса появляются симптомы дисфункции стволовых структур. Однако для синдрома БАС, обусловленного вертеброгенной цервикальной миелопатией, характерны некоторые отличительные признаки. Боли и парестезии в области шеи и рук, усиливающиеся после физической нагрузки или переохлаждения, сухожильно-периостальные рефлексы постепенно угасают. Проводниковая пирамидная недостаточность возникает на поздних этапах и в ряде случаев сопровождается нарушением функции тазовых органов. Кроме того, неврологические проявления шейного остеохондроза могут включать кардиалгический, кохлео-вестибулярный, артропатический синдромы, скаленус-синдром и др. Бульбарные расстройства, облигатные для БАС, наблюдаются редко, а у пожилых людей имеют место рефлексы орального автоматизма различной степени выраженности. Течение процесса более благоприятное, наблюдается редукция симптомов или их стабилизация под влиянием сосудокорригирующего лечения и физиотерапии. На спондилограммах, миелограммах, КТ и МРТ обнаруживаются задние остеофиты на нескольких уровнях, сужение позвоночного канала. Ликвор и ликвородинамические пробы не имеют особых отклонений от нормы, за исключением редких случаев, когда выявляется частичный блок спинального субарахноидального пространства и умеренный гиперальбуминоз в спинномозговой жидкости.
 
Сходная клиническая картина объединяет спинальную форму рассеянного склероза и шейно-грудную форму БАС. При рассеянном склерозе в неврологическом статусе констатируют нижний спастический парапарез, отсутствие брюшных рефлексов, тазовую дисфункцию, «мерцание» признаков и др. Однако при рассеянном склерозе рано или поздно выявляются триада Шарко, пентада Марбурга, диссоциация симптомов. Верификация диагноза достигается посредством МРТ, электромиографии и динамического наблюдения. Переднероговую (полиомиелитическую) форму БАС следует отличать от прогредиентного варианта клещевого энцефалита и подострого полиомиелита. В пользу последних свидетельствуют наличие острого дебюта, анамнестические данные (укус клеща), положительные серологические пробы и ликворное «зеркало». Кроме того, для переднероговой формы БАС характерно раннее угасание сухожильно-периостальных рефлексов, быстрое развитие асимметричных атрофий. Признаки пирамидной неполноценности весьма скудные. Бульбарный симптомокомплекс появляется поздно и сопровождается респираторными нарушениями. «Диагностической ловушкой» долгое время считались краниоспинальные опухоли, по клинической картине напоминающие ряд органических заболеваний ЦНС данной локализации. Однако широкое внедрение восходящей и нисходящей миелографии, КТ и МРТ радикально упростило распознавание новообразований спинного мозга. Порой приходится проводить грань между БАС и сирингомиелобульбией. Облигатными признаками последней нозологии (сирингомиелобульбии) являются сегментарный диссоциированный тип сенсорных расстройств, наличие артропатий, дизрафического статуса и доброкачественное течение. БАС может напоминать наследственную мозжечковую атаксию, которой свойственны атрофии мышц, фасцикуляции, признаки поражения корково-мышечных путей. Однако наследственной атаксии свойственны координационные и чувствительные нарушения, атрофия зрительных нервов, супрануклеарная офтальмоплегия. Также решающее значение в дифференциальной диагностике имеет медико-генетическое обследование.
 
БАС в той или иной степени может имитировать ряд органических заболеваний нервной системы: плечевой плексит, хронический менингомиелит, экзогенная или эндогенная метаболическая миелопатия, спинная сухотка, пострадиационная миелопатия, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, болезнь Кульберга-Валандара и др. В таких случаях проводится целенаправленный поиск патогномоничных феноменов, свойственных названным нозологическим формам, - анализ клинической картины, учет результатов вспомогательных методов обследования, динамическое наблюдение, оценка эффективности комплексной терапии. Совокупность полученных данных позволяет в конечном итоге определить характер краниоспинальной патологии.
 
В настоящее время не существует специфических биохимических и патоморфологических маркеров БАС. Лишь электромиография позволяет подтвердить поражение передних рогов спинного мозга, которое не может быть объяснено каким-либо другим локальным процессом. Что же касается других вспомогательных методов обследования (спондилография, анализ ликвора, миелография, КТ, МРТ и др.), то они применяются не столько для постановки диагноза БАС, сколько для распознавания иных заболеваний, дающих сходную с БАС неврологическую симптоматику.

Источник: «Клиника и дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза» Протас Р.Н., Витебский государственный медицинский университет. Статья опубликована в журнале «Медицинские новости» №1 2004.



подробнее о БАС читайте в статье: Боковой амиотрофический склероз (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]

laesus-de-liro.livejournal.com

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (описание клинического случая) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

010. БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (описание клинического случая) LATERAL AMYOTROPHIC SCLEROSIS Д.Р. Закирова - начальник неврологического отделения, МСЧ МВД по РТ

М.И Гуркина - врач невролог, МСЧ МВД по РТ К.Г. Валеева- врач невролог поликлиники МСЧ МВД по РТ

D. R. Zakirova, M. I. Gurkina, K. G. Valeeva Clinical Hospital of Medico-Sanitary Unit of Ministry of Affair of Republic if T atarstan, Kazan

Реферат. Представлен клинический случай редкого течения болезни мотонейрона с бульбарным дебютом. Наблюдение пациента с октября 2009 года до настоящего времени. В связи с нетипичным началом заболевания имелись значительные трудности для постановки диагноза. В настоящее время отмечается тенденция к атипичному или редкому течению классических неврологических заболеваний, что затрудняет своевременную диагностику и соответственно лечение заболевания. В приведенном случае болезнь мотонейронов (БАС) представлена редким вариантом течения у больного С.Р.1965 г.р.

Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, атипичное течение.

Abstract. The clinical case of rare course of lateral amyotrophic sclerosis with bulbar debut is presented. Supervision of the patient since October, 2009 till now. Due to atypical begining of disease there were difficulties for diagnosis statement. Now the tendency to an atypical or rare current of classical neurologic diseases that complicates timely diagnostics and accordingly disease treatment is noticed. In this case motor neurone disease (LAS) is presented rare currents at patient S. R., 1965 year of birth.

Key words: lateral amyotrophic sclerosis, atypical current.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Пациент СР. 1965 г.р. впервые обратился к отоларингологу в 2002г. с жалобами на пониженное обоняние, которое появилось постепенно, затруднение носового дыхания. При осмотре: слизистая носа розовая, отечна

незначительна, свободного секрета нет. Основываясь на жалобах и данных объективного статуса, врачом был выставлен диагноз: Вазомоторный ринит.

Гипосмия. В течение последующих шести лет пациент не обследовался, не лечился. В 2008г. во время медицинского осмотра неврологом выявлена девиация uvula влево, поражение I пары ЧМН. Направлялся на компьютерную томографию

головного мозга, которую не прошел. Пациент продолжал работать, самочувствие было

удовлетворительное. В апреле - мае 2009 г. находился в ЛОР отделение с диагнозом: хроническая гипосмия. Получал сосудистую, ноотропную, витаминотерапию, прозерин (ингибитор холинэстеразы), но без клинического эффекта.

Ухудшение состояния почувствовал в августе 2009, когда появились жалобы на эпизодические нарушение глотания, поперхивание при глотании, самопроизвольные речевые расстройства в виде снижения беглости речи, стягивание мышц рта, не частые эпизоды насильственного плача или улыбки. Данные жалобы возникали при эмоциональном напряжении, разговоре, мешали работе. Также больной предоставил жалобы на периодические головные боли, сопровождающиеся повышением АД до 160/90 мм. рт. ст., неспокойный сон событиями прошедшего дня. В течение 8-10 лет беспокоят умеренные боли в поясничном отделе позвоночника, усиливающиеся при длительной физической нагрузке. С данными жалобами, в октябре 2009 г., пациент обратился в поликлинику. При осмотре выявлена: девиация uvula влево, глоточные рефлексы снижены. Речь не четкая (каша во рту). Мандибулярный рефлекс обычной живости. Сухожильные рефлексы живые, равные. В экстренном порядке пациента направили в стационар с предварительным диагнозом: Транзиторная атака в сосудах ВББ? Tumor в стволе головного мозга?

В стационаре при объективном осмотре: общее состояние пациента удовлетворительное. Кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски, чистые. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Число дыханий в минуту 16. Сердечные тоны ритмичные, ясные. Артериальное давление 160 /110 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный.

Неврологический статус: зрачки равные,

фотореакция сохранена, глазодвижения в полном объеме. Отмечается девиация uvula влево. Движение мягкого неба ограничено. Речь не четкая (каша во рту), при волнении ухудшается, в покое практически не изменена. Сухожильные рефлексы живые равные без расширения рефлексогенных зон. Патологические рефлексы не отмечались. Чувствительность не нарушена, парезов нет. Координаторные пробы выполняет уверенно. В позе Ромберга устойчив Фибрилляций, гиперкинезов не наблюдалось. Сила во всех мышечных группах 5 баллов.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ ОБСЛЕДОВАНИЙ:

Общий анализ крови и мочи без патологии.

УЗИ внутренних органов: УЗ признаки

увеличения размеров печени, гепатоза, хронический холецистита.

ФГДС: Гастродуденит Язвенная болезнь 12 кишки активная фаза

ЭХО-ЭГ: признаки умеренной

интракраниальной гипертензии больше справа

ЭЭГ: Очага патологической медленной и

эпиактивности нет. Общемозговые изменения в виде диффузной ирритации корковых клеток на фоне дезорганизации основного ритма с признаками ослабления кортикальных влияний.

МРТ головного мозга: Очаговая сосудистая

энцефалопатия.

На ангиограммах выявляется вариант обычного строения магистральных артерий головного мозга. Вилизиев круг разомкнут. Признаков мальфармации или блокады кровотока нет. Имеется изгиб основной артерии влево (вариант развития)

Больному было назначено следующее лечение:

• ноотропная терапия пирацетам 20% - 10,0 в/в струйно,

• сосудистая терапия: магнезия сульфат25% -5,0 в/в на 15,0 физ. раствора струйно,

• гипотензивная терапия - энап 5мг 2 раза в день,

• танакан 1таб. 3 раза в день

• Далее к лечению для улучшения сосудистого кровотока и нервно-мышечной проводимости добавлены: кавинтон 2.0 на 200,0 физ. раствора в/в капельно и витамин В6 5% -1.0 в/м

• седативная терапия - электросон. Также к лечению был добавлен амитриптиллин 12,5 мг -2 раза в день.

• физиотерапевтическое лечение - СМТ на поясничный отдел позвоночника

За время госпитализации пациент осмотрен:

• ЛОР врачом. Диагноз: Аносмия 3 степени,

• гастроэнтерологом. Диагноз: Язвенная

болезнь 12 п. кишки, с локализацией на верхней стенке луковицы активная фаза средней степени тяжести Деформация луковицы 12 п. кишки. ГЭРБ с эзофагитом.

На фоне проведенного лечения уменьшились стягивания в мышцах рта, головные боли, улучшился фон настроения. Больной был выписан с диагнозом: Цереброваскулярная болезнь. Хроническая ишемия головного мозга преимущественно в ВББ с рассеянной микроочаговой симптоматикой.

С рекомендацией консультации в Центре экстрапирамидной помощи для исключения диагноза оромандибулярной дистонии и дальнейшей ноотропной, сосудистой и гипотензивной терапии больной был направлен в поликлинику.

В течение следующего месяца (ноябрь 2009г.) состояние больного ухудшилось: появилось

неконтролируемое слюноотделение, эпизодические анартрии, длящихся до нескольких минут.

В связи с отсутствием положительной динамики и для исключения диагноза оромандибулярная дистония пациент направлен на консультацию профессорам КГМА. Ими был, выдвинут предположительный диагноз: супрануклеарный

паралич (синдром Ольшевского - Ричардсона). Для подтверждения или опровержения нового диагноза

пациент осмотрен следующими специалистами и проведены необходимые обследования:

• Офтальмолог - Миопия слабой степени, ангиопатия сетчатки. Кольца Флейшера не обнаружены.

• ЛОР - искривление носовой перегородки. Гипосмия неясного генеза.

• Кардиолог - гипертоническая болезнь I ст. риск II.

• Эндокринолог - эндокринной патологии не выявлено

• Терапевт - гипертоническая болезнь I ст. риск II. Гиперхолестеринемия. Язвенная болезнь 12 п. к. вне обострения.

• Анализ крови (электролиты сыворотки натрий, калий, кальций, холестерин, триглицериды) клинической значимой патологии не выявлено.

• Гомоцистеин в крови повышен (34,82 мкмоль/л при норме 3,7-13,9 мкмоль/л)

• МРТ шейного отдела позвоночника -начальные дистрофические изменения в шейном отделе позвоночника в форме спондилеза без признаков грыжевой компрессии корешков и блокады ликворотока. Патологических изменений шейного отдела спинного мозга не выявляется.

• ЭЭГ - Очага медленной и эпиактивности не выявляется. Общемозговые нарушения биоэлектрической активности незначительные ирритативного характера с признаками раздражения стволовых структур. Реакция корковых клеток на афферентные раздражители в норме. Лабильность корковых клеток в норме. Порог возбудимости подкорковых структур снижен негрубо.

• По данным ЭМГ круговой мышцы рта патологических изменений нет. Хотя в самом тексте описаны 3 потенциала фасцикуляций (ПФЦ).

• Эхокардиография - уплотнение стенок аорты

и створок аортального клапана.

Незначительная аортальная регургитация.

• ЭКДГ - левая позвоночная артерия малого диаметра с нормальными скоростными и несколько повышенными резистивными характеристиками.

• ТКДГ - легкая асимметрия диаметров и скоростных показателей по позвоночным артериям (Б> Б), небольшое повышение резистивных характеристик по левой Позвоночной артерии. Цереброваскулярные резервы в бассейнах СМА и ЗМА сохранены с обеих сторон. Венозный отток из полости черепа не нарушен.

• Суточное мониторирование АД - уровень среднего АД в пределах нормы. Повышена величина и скорость утреннего подъема АД.

Повышена степень ночного снижения АД (OVER-DRIPPER). Максимальное повышение АД 155/135 мм. рт. ст.

После проведенного обследования повторно консультирован профессором КГМА и направлен в Российский миастенический центр отдела нервномышечной патологии ГУ НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН, где проведена ЭМГ правой дельтовидной мышцы, межкостной мышцы кисти справа: в обеих мышцах выявлены бурные ПФЦ, имеются признаки денервации мышечных волокон, значительно более выраженные в мышце кисти, где параметры ПДЕ увеличены и изменены по неврогенному типу. Полученные ЭМГ данные позволяют подтвердить болезнь двигательных нейронов.

15.03.20010 госпитализирован повторно в неврологическое отделение госпиталя МСЧ МВД по РТ. Основные жалобы при поступлении: на

нарушение речи вплоть до полной анартрии к вечеру, речь пациента становится трудно понять, особенно при волнении, появилась гнусавость голоса, поперхивание при приеме твердой пищи, чувство кома в горле; слюнотечение усилилось, периодически насильственный смех и плач, при жевании закусывание щеки, во сне сжимание челюсти. В утренние часы отмечает значительную слабость рук -предметы выпадают, после гимнастики сила нарастает. Приблизительно с февраля 2010 стал отмечать подергивание мышц плечевого пояса, тела, шеи, рук, грудной клетки, ночные боли в мышцах спины, рук.

Объективно: кожные покровы физиологической окраски. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧД=16 в минуту. Сердечные тоны ритмичные, приглушены, шумов нет. ЧСС=80 ударов в минуту. АД 120/80 мм. рт. ст. Живот мягкий безболезненный. Стул и диурез не нарушен.

Неврологический статус: сознание сохранено. Отмечаются гримасы насильственного смеха и плача, голос имеет носовой оттенок, гнусавый. Речь невнятная, дизартричная, иногда невозможно понять, что говорит. Больному приходится писать на листке бумаги свои мысли. Отмечаются четкие, видимые простым глазом фибрилляции мышц плечевого пояса, рук, туловища. ЧН: легкая слабость конвергенции, девиация языка вправо, uvula девиация влево. Мандибулярный рефлекс высокий. Глоточные рефлексы резко снижены, небная занавеска слегка провисает. Сухожильные и периостальные рефлексы высокие, спастичные. Вызываются патологические рефлексы: аналог Россолимо, Якобсона - Ласка, Вендеровича. Чувствительность не нарушена. Также отмечается гипотрофия мышц кистей: тенор,

гипотенор четче справа и также трапециевидных мышц. Сила снижена до 3 баллов в руках и 4 баллов в ногах. Координаторные пробы выполняет уверенно, в позе Ромберга устойчив.

На основании жалоб больного, анамнеза заболевания, данных объективного обследования,

анализа лабораторных и инструментальной диагностики, прогрессирующего течения заболевания можно выставить клинический диагноз: боковой

амиотрофический склероз с бульбарным дебютом.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)- это хроническое прогрессирующее, клинически и генетически неоднородное, фатальное заболевание, которое характеризуется признаками поражения центральных и периферических мотонейронов.

БАС относится к группе заболеваний, называемых термином " болезни двигательного нейрона " (БДН), в клинике которых на первый план выступает синдром поражения мотонейронов. При этом до 1990-х годов не сформированы единые представления об этиопатогенезе БАС, хотя заболевание является достаточно распространенным (средний уровень заболеваемости составляет 1-5 случаев на 100000 человек в год без учета эндемичных территорий). Известны как семейные, так и спорадические случаи. Одной из причин семейной формы БАС являются мутации в гене медь-цинк зависимой супероксиддисмутазы (СОД 1). В целом мутации в гене СОД 1 найдены примерно в 20% семей с БАС. Однако роль этого гена в патогенезе спорадических случаев БАС точно не определена.

Этиология спорадических случаев бокового амиотрофического склероза неизвестна.

К достоверным факторам риска развития БАС можно отнести:

• Возраст от 50 до 80 лет.

• Мужской пол (в 1,5-2 раза чаще).

• Травмы (переломы трубчатых костей, позвоночника или костей черепа).

Патологическая анатомия и патофизиология. При боковом амиотрофическом склерозе вовлекаются и периферические мотонейроны, и центральные мотонейроны. Если симптомов поражения обеих групп мотонейронов нет, диагноз бокового амиотрофического склероза сомнителен.

При этой патологии быстро разрушается цитоскелет мотонейронов. В проксимальных отделах аксонов нередко образуются утолщения из скоплений нейрофиламентов, развивается умеренная

пролиферация астроцитов, нет изменений в интерстициальной и опорной ткани (астроциты, олигодендроциты), макрофагальной системе (микроглия), отсутствует воспалительная реакция.

В результате гибели мотонейронов соответствующие мышечные волокна денервируются и атрофируются. Гистохимически и

электрофизиологически показано, что на ранних стадиях возможна реиннервация денервированных мышц за счет ветвления окончаний соседних двигательных нервов, хотя в гораздо меньшей степени, чем при большинстве других болезней, затрагивающих мотонейроны (полиомиелите, нейропатиях). По мере прогрессирования денервации становится явной атрофия мышц (отсюда -"амиотрофический"). Гибель корковых мотонейронов ведет к истончению кортикоспинальных путей,

S1

проходящих через боковые и передние канатики

спинного мозга. На месте утраченных волокон развивается фибриллярный глиоз, и ткань боковых канатиков становится плотной (отсюда - "боковой").

Отличительный признак бокового

амиотрофического склероза - гибель только

мотонейронов. При световой микроскопии изменения в других структурах ЦНС (отвечающих за чувствительность, регуляцию и координацию

движений, высшие психические функции) не обнаруживаются. Сами мотонейроны также

поражаются по-разному: сохранными остаются

мотонейроны, обеспечивающие движения глаз, и парасимпатические преганглионарные нейроны

крестцового отдела спинного мозга

(парасимпатического крестцового ядра),

иннервирующие сфинктеры тазовых органов.

Клиническая картина. Наиболее

распространенными клиническими формами

является классическая и прогрессирующий бульбарный паралич.

Начальные симптомы зависят от того, какие мотонейроны больше поражены.

При гибели спинальных мотонейронов и рано развивающейся денервации первая жалоба - исподволь возникшие слабость дистальных мышц одной руки или слабость дистальных мышц одной ноги. При расспросе часто выясняется, что еще до этого или одновременно появились болезненные спазмы при движениях, особенно ранним утром (например, при потягивании в момент пробуждения). Слабость, вызванная денервацией, сопровождается нарастающей атрофией мышц и спонтанными сокращениями групп мышечных волокон - фасцикуляциями, которые особенно характерны для ранних стадий болезни. Разгибатели кисти обычно поражены больше сгибателей.

Если же первыми страдают стволовые мотонейроны, начальные жалобы - затруднения жевания, глотания, движений мимических мышц и движений мышц языка. При поражении дыхательных мышц больной может погибнуть еще до развития полной клинической картины болезни.

Если преобладает гибель центральных мотонейронов, повышаются сухожильные рефлексы и нередко повышается тонус мышц соответствующих конечностей. В этих случаях больных может больше беспокоить не слабость, а скованность мышц .

При дегенерации кортиконуклеарных путей появляются признаки псевдобульбарного паралича -дизартрия, насильственный смех или плач.

Болезнь может начаться практически с любой группы мышц, но со временем поражение приобретает симметричный генерализованный характер. Даже на поздних стадиях болезни чувствительность, функции тазовых органов и когнитивные функции сохранны. Деменция не характерна для спорадического бокового амиотрофического склероза, но наблюдается в части семейных случаев. Даже при тяжелом поражении

ствола мозга глазодвигательных расстройств не бывает вплоть до терминальных стадий болезни.

Болезнь неуклонно прогрессирует, смерть наступает от дыхательного паралича в среднем через 3-5 лет после начала.

Международные критерии БАС:

1) признаки поражения периферического

мотонейрона, выявляемых клиническими,

электрофизиологическими и нейропатологическими методами.

2) признаки поражения центрального мотонейрона.

3) неуклонно прогрессирующего течения заболевания с распространением процесса на одном уровне или с его переходом на другие уровни (при постоянном наблюдении за больным каждые 6 месяцев).

При этом необходимо отсутствие:

- расстройств поверхностной и/или глубокой чувствительности

- тазовых расстройств

- вероятной болезни Паркинсона

- значимых вегетативных расстройств

- вероятной деменции

- симптомов, свидетельствующих о другой, кроме БАС, болезни мотонейрона.

Диагноз БАС может быть:

- достоверным - при этом выявляются признаки сочетанного поражения центрального и периферического мотонейронов в 3х различных отделах (ствол мозга, грудной и поясничный отделы спинного мозга).

- вероятным - признаки сочетанного поражения центрального и периферического мотонейронов в одном отделе или признаки поражения центрального мотонейрона в 2х или 3х отделах ЦНС.

- подозреваемым - признаки поражения периферического мотонейрона в 2х или 3х отделах ЦНС.

Дифференциальная диагностика.

Поскольку боковой амиотрофический склероз неизлечим, необходимо исключить болезни, сопровождающиеся вторичным поражением мотонейронов и поддающиеся лечению. Это особенно важно при атипичных для бокового амиотрофического склероза признаках:

• имеется поражение только корковых мотонейронов либо только периферических мотонейронов;

• помимо мотонейронов вовлечены другие нейроны;

• при электрофизиологическом исследовании выявлена блокада проведения по двигательным волокнам.

Слабость, атрофии и фасцикуляции в руках в сочетании со спастичностью в ногах (как при боковом амиотрофическом склерозе) могут быть вызваны сдавлением ствола мозга или сдавлением шейного отдела спинного мозга опухолью либо выступающими в позвоночный канал остеофитами при остеохондрозе.

Дифференциально-диагностическим признаком может служить отсутствие поражения черепных нервов, хотя иногда при патологических процессах в области большого затылочного отверстия сдавливается подъязычный нерв и развивается паралич языка. В пользу бокового амиотрофического склероза свидетельствуют отсутствие боли, расстройств чувствительности и расстройств функций тазовых органов, нормальная рентгенограмма позвоночника и нормальная СМЖ. При необходимости проводят МРТ спинного мозга и миелографию.

Дифференциальный диагноз проводят также с моторной нейропатией с множественными блокадами проведения.

Распространенная аксональная нейропатия нижних мотонейронов, напоминающая боковой амиотрофический склероз, иногда возникает при болезнях крови, в частности при лимфомах . На нарушение кроветворения может указывать М-градиент при электрофорезе сыворотки, при соответствующей клинической картине показана трепанобиопсия костного мозга. Причиной аксональной моторной нейропатии может быть лаймская болезнь.

Иногда сходно с боковым амиотрофическим склерозом протекают хроническое свинцовое отравление и тиреотоксикоз. Эти болезни можно заподозрить при соответствующем бытовом или профессиональном анамнезе либо по клинической картине.

При наличии семейной предрасположенности к заболеванию необходимо исключить недостаточность гексозаминидазы А и недостаточность альфа-Б-глюкозидазы.

Иногда встречаются фасцикуляции, похожие на фасцикуляции при болезнях мотонейронов. Исключить боковой амиотрофический склероз и другие тяжелые неврологические заболевания позволяют отсутствие слабости, атрофии и электрофизиологических признаков денервации.

Отсроченное поражение мотонейронов в виде нарастающей слабости, атрофии и фасцикуляции может возникнуть через много лет после перенесенного полиомиелита. Причина этого осложнения не выяснена; возможно, оно обусловлено предшествующим тяжелым повреждением

мотонейронов вирусом полиомиелита.

Иногда боковой амиотрофический склероз сочетается с более генерализованным поражением ЦНС. Так, в редких случаях типичным симптомам бокового амиотрофического склероза сопутствуют паркинсонизм или деменция. Случайное сочетание в таких случаях маловероятно; скорее,

нейродегенеративные процессы вызваны общей причиной. Это подтверждается существованием особых редких семейных форм бокового амиотрофического склероза с паркинсонизмом и семейных форм бокового амиотрофического склероза с деменцией, сходной с болезнью Пика.

Спинальная амиотрофия Кеннеди может имитировать БАС. Схожесть заболеваний в

генерализованном поражении спинальных

мотонейронов, проявляющееся амиотрофиями,

мышечной слабостью, фасцикуляциями. Похожа и картина стимуляционной и игольчатой ЭМГ. В пользу спинальной амиотрофии свидетельствует медленное течение (незначительные амиотрофии и слабость через 1-2 года заболевания), наличие гинекомастии, отсутствие признаков пирамидной недостаточности, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов. Другие формы спинальных амиотрофий также могут имитировать БАС (Кугельберга-Веландер с мягким течением).

Лечение.

Не существует эффективного лечения БАС, хотя некоторые типы вторичных нарушений двигательных нейронов, напоминающие БАС, излечимы. У некоторых больных БАС внутривенное или интратекальное введение тиреотропинрилизингормона (ТРГ) может вызвать временное улучшение двигательной функции, но эта мера не дает длительного терапевтического эффекта. В последнее время были выделены и биологически охарактеризованы несколько тропных мотонейронных факторов. Применение двух из них, цилиарного нейтропного фактора (ЦНФ) и инсулиноподобного фактора роста (ИФР), для лечения БАС находится в стадии клинического изучения. В последнее время зарекомендовал метод баротерапии. Выявлено, что в основе лечебного действия баротерапии лежит возможность с помощью избыточного давления в барокамере повысить до нормы потребление кислорода в клетках организма. Только при небольшом изменении давления метод безопасен и не вызывает никаких вредных последствий. Метод баротерапии существенно отличается от всех существующих методов кислородотерапии своей безопасностью и физиологической направленностью. В основе лежит воздействие небольшого избыточного давления на клетки организма и ускорение транспорта кислорода. При давлении не превышающем 1,05-07 АТА и содержании О2 не более 30% осуществляется регулируемый целенаправленный транспорт кислорода и повышается доля кислорода участвующего в полезном дыхании - с образованием энергии. При большем давлении наблюдается гипероксигенация и активация процессов разрушения, а доля кислорода участвующего в образовании энергии в клетке снижается.

Поддерживающая терапия включает обеспечение достаточной вентиляции помещения, компенсацию дыхательной недостаточности, невербальные, электронные или механические коммуникационные устройства для пациентов с анартрией, коррекцию диеты для обеспечения энергических потребностей. Необходимо обеспечит больного реабилитационными устройствами и механизмами (ортопедическими аппаратами, лонгеты, трости, ходунки).

Литература

1. Боковой амиотрофический склероз / под

ред. И. А. Завалишина — М.: ГЭОТАР Медиа, 2009.

2. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh (August 2000). “Amyotrophic lateral sclerosis". Current Opinion in Neurology 13 (4): 397-405.

3. Неврологические синдромы/ В. Л. Голубев, А. М. Вейн - М.: Мед-пресс информ, 2007

4. Boillee S, Vande Velde C, Cleveland D (2006). "ALS: a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors". Neuron 52 (1): 39-59

011. ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ДИСРЕГУЛЯТОРНЫХ АРИТМИЙ У ЖЕНЩИН В ПОСТМЕНОПАУЗЕ. habits of diagnostics and therapy of dysregulatory arrhythmias at women in postmenopause Ю.В. Кащенко, О.В. Кащенко ФГУЗ МСЧ ГУВД по Воронежской области ГУЗ ВОКЦ ЛФК и СМ «Реабилитация»

Реферат. Кардионеврология - интегральное направление в медицине, основной целью которого является исследование мозга при определенных заболеваниях сердца. В статье рассматриваются вопросы диагностики и лечения дисрегуляторных аритмий у женщин в постменопаузе как один из частных аспектов кардионеврологии. Сложность данной патологии объясняется многообразием неврологических проявлений, а также отсутствием единых подходов к терапии данных состояний. Комплексный алгоритм диагностики и терапии дисрегуляторных аритмий у женщин в постменопаузе должен быть доступен для врачей общей практики в виду частой обращаемости к ним данных пациентов.

Ключевые слова: дисрегуляторные аритмии, климактерический период, терапия, врачи общей практики

Abstracts. Cardioneurology - an integrated direction in the medicine which main objective is brain research at certain diseases of heart. In the given article questions of diagnostics and therapy of dysregulatory arrhythmias at women in postmenopause as one of private aspect in cardioneurology are discussed. Complexity of the given pathology speaks variety of neurologic displays, and also absence of uniform approaches to therapy of the given conditions. The complex algorithm of diagnostics and therapy dysregulatory arrhythmias at women in postmenopause should be accessible to general practitioners in a kind frequent appealability to them of the given patients.

Keywords: dysregulatory arrhythmias, climacterical period, therapy, general practitioners

Введение. Благодаря современным

диагностическим возможностям значительно расширились и углубились представления о тесной взаимосвязи между кардиальной и церебральной патологией. Сложилась целая система взглядов на взаимоотношения сердца и мозга, выделившаяся в отдельную дисциплину - кардионеврологию [1].

В тоже время особый интерес для медицины представляет факт как половых, так и социальных различий в течении одних и тех же заболеваний, называемых гендерспецифическими. Актуальность этой проблемы связана с увеличением численности женщин старшей возрастной группы, в том числе женщин постменопаузального возраста,

составляющих около 10% всей женской популяции и прогнозируется дальнейшее ежегодное увеличение этой цифры. Определяя диагностическую и лечебную тактику однотипных заболеваний, необходимо учитывать гендерные особенности, прежде всего это касается гормонального статуса [2]. Не вызывает сомнений взаимосвязь пола, гормонального статуса и развития сердечно-сосудистых заболеваний. До настоящего времени гендерспецифический подход пока был реализован только у женщин в рекомендациях по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний, основанных на доказательных исследованиях [ AHA Scientific Statement, Evidence-Based Guidelines for Cardiovascular Disease Prevention in Women, 2004] и в большом когортном исследовании постменопаузальных женщин Women’s Health Initiative, выявившим независимый предиктор коронарных событий - повышенную ЧСС, причем более выраженная взаимосвязь прослеживалась у женщин более старшего возраста [3].

Учитывая возросшую частоту функциональных (дисрегуляторных) аритмий, как известно,

центрогенно обусловленных и ассоциирующихся с первичной дезорганизацией высших отделов нейро-гормональной регулирующей системы, данные нарушения ритма рассматриваются в контексте вегетативной дисрегуляции. Наряду с этим, климактерические расстройства, связанные с дисбалансом в вегетативной нервной системе, объясняются экстрагенитальной локализацией рецепторов к эстрогенам и прогестерону, располагающихся, в частности, в головном мозге. Абсолютно все органы и системы нашего организма находятся под постоянным нервно-гуморальным контролем. Индикатором отклонений, возникающих в регулирующих системах является сердечный ритм [4].

В климактерическом периоде выделяют следующие фазы: переход к менопаузе

(предменопауза), менопауза (диагноз ставится ретроспективно, через 12 месяцев после последней менструации), постменопауза ( начинается с менопаузы и заканчивается в 65-69 лет). У 60-80% женщин в пери- или менопаузе могут возникать различные проявления эстрогенодефицитного

состояния, или так называемые климактерические расстройства. Широко известны основные

клинические проявления климакса : вазомоторные, эмоционально-психические и вегетативные

расстройства. Чаще всего вегетативный дисбаланс выражается в усиленном потоотделении,

сердцебиении, приступах головокружения [5]. Таким образом, вегетативный дисбаланс является

основанием для включения в комплекс лечебных

cyberleninka.ru

Статья Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Эпидемиология

Несколько чаще страдают мужчины.

Морфология

Эффективна только высокопольная МРТ. Исследование спинного мозга неспецифично, даже при высоком качестве оборудования. Может выявляться уменьшение в диаметре спинного мозга, отсутствие типичного шейного и поясничного утолщения. В ряде случаев возможно диагностировать БАС на высокопольной МРТ. На Т1 изменений нет. На Т2 и Т2 tirm выявляется двухстороннее слабое повышение МРС от кортикоспинальных трактов на уровне ножки среднего мозга – предцентральные извилины.

Указанные проявления дегенерации аксонов кортикоспинальных трактов носят симметричный или близкий к нему характер. При этом изменения больше выражены в семиовальных центрах, вентральнее «терминальных» зон, имеющих в норме повышенный сигнал по Т2 tirm. В далеко зашедших стадиях изменений могут определяться на уровне моста и продолговатого мозга. Также определяется атрофия предцентральной извилины с расширением центральной борозды. Контрастное усиление не эффективно.

Клиническая картина

Избирательное поражение периферических мотонейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также центральных мотонейронов.

Выделяют 4 клинические формы в зависимости от локализации:

  • шейно-грудная,
  • пояснично-крестцовая,
  • бульбарная,
  • высокая.

По своему течению заболевание может носить смешанный характер, либо протекать с преобладанием переднее-роговой или пирамидной симптоматики. В неврологическом статусе отмечается развития парезов скелетной и бульбарной мускулатуры, амиотрофий, фасцикуляций, мышечной спастичности. Могут наблюдаться явления дизартрии и дисфагии. Расстройство функции тазовых органов, как правило, отсутствует.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз БАС следует проводить с валлеровской дегенерацией при ЧМТ и спинальной травме, в результате геморрагического инсульта, демиелинизирующего заболевания. При этом изменения сигнала наблюдаются чаще в одном, контралатеральном гемипарезу, кортикоспинальном тракте и могут носить как восходящий так и нисходящий характер.

Похожие статьи


rentgenogram.ru

11.9. Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы неясной этиологии, избирательно поражающая двигательные нейроны спинного и головного мозга, сочетающаяся с дегенерацией корково‑спинномозговых и корково‑ядерных волокон. Частота заболевания – 2–7 случаев на 100 000 жителей. Средний возраст больного при начале заболевания составляет 50–70 лет, редко менее 40 лет. При семейных формах (5–10 %) случаев отмечается наследование по аутосомно‑доминантному типу.

Патогенез. Наиболее обоснованной в настоящее время считается мультифакториальная теория – воздействие внешних патологических факторов (экзотоксины, неизвестные инфекционные агенты) на предрасположенных лиц. Показано, что при некоторых формах БАС причиной гибели мотонейронов служат продукты свободнорадикального окисления и глутаматергическая экзотоксичность. Избирательность поражения мотонейронов и нарастание темпа их гибели еще не получили удовлетворительного объяснения.

Патоморфология. Отмечена дегенерация нейронов в III и V слоях прецентральной извилины, прилегающих отделах лобной доли, в передних рогах спинного мозга, в двигательных ядрах V, VII, X, XII черепных нервов в стволе мозга. Поражаются кортикоспинальные пути на всем их протяжении. Больше всего страдают передние рога и боковые канатики спинного мозга.

Клинические проявления. Заболевание характеризуется сочетанием синдрома поражения передних рогов спинного мозга и пирамидного синдрома при отсутствии объективных чувствительных расстройств и нарушения функции тазовых органов. В начале заболевания появляются мышечные атрофии дистальных отделов конечностей, предшествующие, как правило, снижению мышечной силы. Фасцикуляции, фибрилляции и крампи могут быть наиболее ранними симптомами заболевания. Параллельно симптомам периферического паралича выявляются признаки пирамидного синдрома: высокие сухожильные и периостальные рефлексы, расширение их рефлексогенных зон, патологические рефлексы Бабинского, Бехтерева. Мышечный тонус в паретичных конечностях повышен по спастическому типу. Симптомы периферического и центрального паралича могут быть выражены равномерно; в части случаев, симптомы периферического поражения превалируют над проявлениями центрального; возможно и обратное сочетание. В поздних стадиях заболевания доминируют признаки периферического паралича. В начальной стадии БАС в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса выделяют шейно‑грудную, пояснично‑крестцовую, бульбарную формы, а также формы БАС, ассоциированные с деменцией или, что редко, с экстрапирамидным синдромом. При шейно‑грудной форме поражаются мышцы дистальных отделов верхних конечностей – атрофии кисти по типу «обезьяньей лапы». Атрофии и парезы верхних конечностей нарастают, захватывают мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. Брюшные рефлексы сохранены длительно. При пояснично‑крестцовой форме БАС нарастает слабость в дистальных отделах нижних конечностей, с фасцикуляциями и атрофиями мышц, появляется неустойчивость, нетвердость при ходьбе; позднее присоединяется степпаж (петушиная походка). При бульбарной форме типичны фибриллярные подергивания и атрофии языка, расстройства глотания, артикуляции, фонации. Движения языка ограничены, голос приобретает гнусавый оттенок, больные поперхиваются при еде, голова часто свисает, движения ее ограничены, лицо становится амимичным, нижняя челюсть отвисает, жевание затруднено. Часто присоединяются псевдобульбарные симптомы в виде рефлексов орального автоматизма, насильственного плача, смеха.

Течение. Для заболевания характерно прогредиентное течение. Процесс неуклонно распространяется и приводит к летальному исходу на фоне бульбарных расстройств. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года.

Диагностика и дифференциальный диагноз. На электромиограмме отмечают ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкВ и частотой 5–35 Гц (ритм «частокола»), скорость проведения не изменена, нет «блоков проведения». Цереброспинальная жидкость, как правило, не изменена. МРТ нормальна. Для постановки диагноза БАС необходимым является сочетание симптомов центрального и периферического паралича на уровне шейно‑грудного, пояснично‑крестцового утолщений спинного мозга и(или) бульбарного отдела ствола мозга. Диагноз определяется как возможный – при поражении одного отдела из трех, как вероятный – при поражении двух, как достоверный, если поражены все три отдела.

Боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от сирингомиелии, при которой выявляют изолированное сегментарное поражение поверхностной чувствительности. Опухоли спинного мозга, краниовертебральной области выявляются при компьютерной и МР‑томографии. При спондилогенной шейной миелопатии наблюдаются нарушения глубокой чувствительности. Сходная с БАС клиническая картина встречается при полиневропатии с «блоками» проведения, гиперпаратиреозе, тиреотоксикозе, полимиозите, глиоме ствола, полиомиелите. Иногда встречается синдром доброкачественных фасцикуляций (миокимии) у молодых людей при отсутствии какой‑либо другой неврологической симптоматики.

Лечение. Эффективного лечения не существует. Основой является симптоматическая терапия. Депрессия наблюдается часто и снимается транквилизаторами или трициклическими антидепрессантами, уменьшающими также саливацию. Нарушения сна корректируют бензодиазепинами. При болезненных мышечных сокращениях (крампи) назначают финлепсин, миорелаксанты. При спастичности применяют миорелаксанты (лиорезал, мидокалм). Боли, часто суставные, могут быть купированы нестероидными противовоспалительными препаратами. В терминальной стадии применяют опиаты.

Бронхолегочная инфекция, часто протекающая асимптомно, требует применения антибиотиков широкого спектра действия.

Саливацию могут уменьшить препараты атропина.

Применяют специальные приспособления для облегчения движений больного (трости, кресла, функциональные кровати), воротники для фиксации шеи.

При выраженных нарушениях бульбарных функций целесообразно применение назогастрального зонда или наложение гастростомы. Вопрос об искусственной вентиляции легких решается в каждом случае индивидуально.

studfile.net

что это такое, симптомы, лечение

Амиотрофический боковой (латеральный) склероз, известный так же как болезнь Лу Герига (в англоязычных источниках) или БАС, относится к группе нейродегенеративных заболеваний, которые поражают нервную систему. Характеризуется повреждением моторных нейронов корковых структур, ствола, отделов передних рогов в спинном мозге. Для болезни БАС типично прогрессирование симптомов: атрофия мышц, спастичность, судорожный синдром, пирамидные расстройства.

Характеристика патологии

БАС – это такое заболевание, которое развивается у пациентов трудоспособного возраста, что предопределяет значимость ранней диагностики. Патология встречается с частотой 2-5 случаев на 100 тысяч населения. Чаще болеют мужчины. В общей массе болезней двигательного нейрона доля БАС составляет 80%. Болезнь БАС не излечима. Чаще причина смерти больного связана с дыхательной недостаточностью, обусловленной инфекционными поражениями дыхательных путей или параличом дыхательной мускулатуры.

Боковой амиотрофический склероз, именуемый так же БАС – это заболевание, которое в 10% случаев проявляется прогрессирующим параличом бульбарного типа, что указывает на поражение ядер, составляющих основу черепных нервов. Атрофия мышц выявляется у 8% пациентов и также носит прогрессирующий характер.

Разновидности амиотрофического склероза

Болезнь БАС – это патологическое состояние, которое сопровождается прогрессирующим повреждением и гибелью двигательных нейронов, что обуславливает нарастающее расстройство моторной функции. Больной не может дышать, ходить, глотать, разговаривать. В зависимости от зоны первичного (дебютного) поражения, различают шейную, грудную, поясничную, диффузную формы.

По скорости нарастания симптоматики выделяют быстротекущую, средне-текущую и медленнотекущую формы. Классификация О. Хондкариана с учетом локализации дебютного патологического очага предполагает выделение пояснично-крестцового, шейно-грудного, бульбарного, церебрального видов.

Пояснично-крестцовый

Встречается с частотой 20-25% случаев. Дебют патологии сопровождается нижним парапарезом (паралич легкой степени, поражающий обе ноги) с последующим прогрессированием.

Шейно-грудной

Выявляется у 50% пациентов. Проявляется парезами смешанного типа в верхних конечностях и спастического типа в нижних конечностях.

Бульбарный

Диагностируется у 25% пациентов. В основе патогенеза лежит поражение ядер, составляющих основу черепных нервов (каудальная группа). Проявляется характерными для повреждения черепных нервов признаками с последующим присоединением пирамидных расстройств. Обычно наблюдается прогрессирующая амиотрофия – нарушение функций нервных клеток приводит к развитию мышечной слабости вплоть до полного обездвиживания пациента.

Церебральный

Встречается с частотой 1-2% случаев. Проявляется избирательным характером повреждения моторных нейронов с возникновением признаков – псевдобульбарный синдром в сочетании с тетрапарезами и парапарезами спастического типа. Периферические моторные нейроны повреждаются незначительно. Патологический процесс локализуется преимущественно в области центральной передней извилины, на всем отрезке протяжения кортикоспинального и кортикобульбарного путей.

Причины возникновения

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза до конца не изучены. Патогенетические механизмы непрерывно изучаются, с чем связано появление множества теорий и гипотез:

  1. Глутаматная эксайтотоксичность. В основе патогенеза – сбои в работе глутамат-аспартатной системы, которая обеспечивает транспортную функцию. В результате нарушений происходит аккумуляция возбуждающих кислот в моторных участках ЦНС.
  2. Аутоиммунная реакция. В основе патогенеза продукция антител к кальциевым каналам, что запускает ряд реакций, приводящих к гибели моторных нейронов.
  3. Дефицит нейротрофического фактора – протеинов, которые стимулируют и поддерживают развитие нейронов.
  4. Митохондриальная дисфункция. В основе патогенеза повышение проницаемости митохондриальных мембран.

Ни одна из теорий не подкрепляется неопровержимыми подтверждениями. В 90% случаев заболевание развивается спонтанно, спорадически. В 10% случаев причины болезни БАС коррелируют с наследственной предрасположенностью. У пациентов с наследственной формой в 20% случаев выявляется мутация фермента СОД-1 (фермент супероксиддисмутазы).

Фермент СОД-1 участвует в регуляции количества свободных радикалов. Боковой амиотрофический склероз – это такое заболевание, развитие которого в большинстве случаев происходит спонтанно, но под влиянием благоприятных условий, что позволяет выделять факторы риска:

  • Возраст старше 50 лет.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Мужской пол.
  • Вредные привычки (курение, алкоголизм).
  • Местожительство в сельской местности (корреляция с негативным влиянием на здоровье пестицидов, использующихся в сельском хозяйстве).

Синдром бокового амиотрофического склероза отличается клинической гетерогенностью (разнородностью), что обуславливает много вариантов описания клинической картины в практической неврологии. Гетерогенность проявляется в локализации дебютного патологического очага, характере распространения патологического процесса, вариабельности сочетания признаков, скорости прогрессирования неврологического дефицита.

Симптоматика

Синдром БАС – это комплекс признаков, ассоциирующихся с деструктивными процессами в тканях мозга (головного, спинного), что определяет характер проявлений, в том числе такие симптомы, которые возникают в результате разрушения нейронных связей. При амиотрофическом латеральном склерозе 80% нейронов необратимо повреждаются до появления выраженных клинических признаков болезни, что затрудняет раннюю диагностику. БАС симптомы в молодом возрасте на ранних стадиях течения:

  • Судороги, подергивания в области конечностей.
  • Слабость в конечностях.
  • Онемение и другие расстройства чувствительности в мышечной ткани.
  • Ухудшение речи.

Указанные признаки характерны для многих заболеваний ЦНС, что существенно осложняет постановку дифференциального диагноза. Продромальный (предшествующий появлению выраженной симптоматики) период в единичных случаях может длиться до 1 года. Для болезни типично быстрое нарастание клинических признаков. Симптомы синдрома БАС:

  1. Фасцикуляции (подергивания мышц).
  2. Периферические параличи (атония – снижение тонуса мышц, обездвиженность, арефлексия – отсутствие естественных непроизвольных реакций на раздражители).
  3. Пирамидные расстройства (наличие патологических рефлексов – орального автоматизма, кистевых и стопных, клонусы – быстрое, ритмичное сокращение группы мышц, синкинезия – рефлекторное непроизвольное движение конечности в ответ на произвольное движение противоположной конечности).
  4. Бульбарный синдром (дизартрия – нарушение речи, дисфагия – затруднения при глотании, атрофия мышц в области языка, расстройство дыхательного ритма).
  5. Псевдобульбарный синдром (симптомы, характерные для бульбарного синдрома, отличие – парализованные мышцы не подвергаются атрофии).

Симптомы бокового амиотрофического склероза при спорадических и семейных (наследственных) формах не различаются. Дебютные проявления зависят от локализации участка поврежденных нервных структур. Если патологический процесс локализуется в зоне нижних конечностей (75% случаев), амиотрофический склероз сопровождается неловкостью при ходьбе, ухудшением гибкости в голеностопном суставе.

В результате походка изменяется, больной спотыкается, испытывает затруднения при сохранении равновесия тела. Первичное поражение верхних конечностей сопряжено с ухудшением мелкой моторики кистей, что вызывает затруднения при выполнении точных движений, требующих гибкости и ловкости рук. Постепенно слабость, которая первоначально наблюдается в мышцах рук, распространяется на все отделы тела.

Бульбарный и псевдобульбарный синдромы выявляются в 67% случаев, плохо поддаются коррекции, часто приводят к развитию пневмонии аспирационного типа (связана с попаданием в дыхательные пути посторонних жидкостей и других веществ) и оппортунистических инфекций, спровоцированных условно-патогенными вирусами и бактериями. Симптомы заболевания БАС на ранней стадии включают дизартрию, которая может протекать в легкой форме (осиплость голоса).

Спастическая форма протекает с развитием ринофонии – избыточного носового оттенка голоса. Прогрессирующая дисфагия при боковом амиотрофическом склерозе часто является причиной развития алиментарной дистрофии (белково-энергетическая недостаточность) с симптомами: атрофия мышц и подкожной жировой клетчатки, чрезмерно сухая кожа, потеря веса, образование свободных кожных складок.

Другая патология, нередко возникающая вследствие дисфагии – иммунодефицит вторичного типа. Проявляется хроническим, рецидивирующим течением инфекций верхних дыхательных путей, гематологическим дефицитом, формированием аутоиммунных и аллергических реакций. У некоторых пациентов диагностируют лобно-височную деменцию. При этой форме слабоумия происходит деградация кортикальных (корковых) нейронов, возникают поведенческие и личностные расстройства.

Диагностика

Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза предполагает проведение исследований:

  1. МРТ головного и спинного мозга. Проводится для исключения других патологий мозгового вещества.
  2. Электромиография. Проводится для подтверждения наличия процесса денервации (разобщение нервных связей между мышцами и нервной системой) и определения степени повреждения мозгового вещества.
  3. Биопсия мышечной ткани. Выявляются признаки атрофии мышц, обусловленной денервацией, нередко раньше, чем патологические изменения наблюдаются при проведении электромиографии.

Для постановки диагноза необходимы условия: наличие признаков дегенеративных изменений моторных нейронов, распространение патологического процесса, отсутствие других патологий с идентичной симптоматикой. Спирография (измерение скоростных и объемных показателей дыхания) и полисомнография (исследование сна) проводятся для выявления степени нарушения функций дыхательной системы.

Методы лечения

Протокол эффективного лечения БАС не разработан. Подтвержденный диагноз предрекает летальный исход для пациента. Препараты, которые способны продлить жизнь больного: Рилузол и его аналог Рилутек. Действие средств основано на торможении процесса высвобождения возбуждающей аминокислоты, избыток которой приводит к дегенеративному поражению нейронов. В результате терапии продолжительность жизни пациентов увеличивается в среднем на 3 месяца.

Боковой склероз невозможно вылечить. Решающее значение приобретает оказание паллиативной (поддерживающей) медицинской помощи, направленной на улучшение качества жизни больного. Паллиативное лечение предполагает своевременное выявление проблем и проведение адекватных лечебных мероприятий, оказание моральной поддержки и помощь в психосоциальной адаптации. Паллиативное лечение бокового амиотрофического склероза осуществляется по направлениям:

  • Для уменьшения синдрома крампи (судороги в икроножных мышцах периодического характера) и фасцикуляций показаны препараты Карбамазепин (первый выбор), лекарства на основе магния, Верапамил.
  • Для нормализации мышечного тонуса применяют миорелаксанты (Мидокалм, Баклофен, Тизанидин). Для снижения спастичности мышц параллельно с медикаментозной терапией назначают лечебную физкультуру и водные процедуры в бассейне (температура воды 34°С).
  • Для коррекции дизартрии спастического генеза назначают лекарства, которые понижают тонус мышц. Немедикаментозные приемы включают приложение кубиков льда на область языка. Рекомендовано при общении с больным использовать простые речевые конструкции, которые требуют примитивных, лаконичных ответов.

Лечение БАС проводится с учетом доминирующих симптомов заболевания. При дисфагии у больного возникают сложности с проглатыванием слюны, из-за чего происходит непроизвольное слюнотечение. Больным регулярно проводится санация ротовой полости. Рекомендовано ограничить употребление кисломолочных продуктов, которые способствуют сгущению слюны.

При наличии показаний (существенное снижение массы тела) проводится операция (эндоскопическая гастростомия) по созданию искусственного входа в полость желудка на уровне брюшной полости для организации кормления. При нарушении ходьбы используют медицинские приспособления – коляски, ходунки. Терапию антидепрессантами (Амитриптилин, Флуоксетин) назначают при развитии депрессивных состояний и эмоциональной лабильности (резкие смены настроения).

Муколитические (Ацетилцистеин) и бронхолитические средства применяют для очистки трахеи и ветвей бронхов. Если дыхательная функция существенно нарушена, пациент подключается к аппарату ИВЛ для искусственной вентиляции органов дыхания. При наличии показаний проводится операция (трахеостомия) по созданию искусственного соустья между полостью трахеи и окружающей средой.

Перспективные методы лечения включают клеточные технологии, предусматривающие применение стволовых клеток, которые выполняют функцию замещения в организме поврежденных клеток и тканей. Методика применяется на практике для лечения другого заболевания, обусловленного дегенерацией нейронов – рассеянного склероза.

Прогноз

Диагноз БАС – это смертельный приговор для больного, потому что такое заболевание считается неизлечимым. Неблагоприятные прогностические факторы:

  • Ранний дебют.
  • Мужской пол.
  • Короткий период от появления первых признаков до подтверждения диагноза.

Обычно в перечисленных случаях болезнь прогрессирует быстро. Прогноз зависит от распространенности патологического процесса, степени выраженности симптоматики, скорости прогрессирования нарушений.

БАС – неизлечимое заболевание, связанное с повреждением двигательных нейронов. Характеризуется разнообразием клинических вариантов, которые отличаются возрастом дебюта, вариабельностью локализации первичного очага поражения, гетерогенностью клинических проявлений. Лечение носит паллиативный характер.

Просмотров: 236

golovmozg.ru

Боковой амиотрофический склероз: симптомы и лечение

Неврологические заболевания аутоиммунной природы особо опасны для здоровья человека. Боковой амиотрофический склероз быстро приковывает больного человека к инвалидному креслу. Терапия подобных заболеваний затруднена. Для специфического лечения болезни современная медицина разработала только один действующий препарат. Прочитав статью, вы узнаете о болезни и лекарственном средстве, способном помочь человеку с БАС.

Причины появления болезни

Боковой амиотрофический склероз - это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, избирательно поражающее центральные и периферические двигательные нейроны. Оно характеризуется нарастающей слабостью каждой мышцы в теле больного. Болезнь двигательных нейронов (код по мкб 10 G12.2) поражает человека любого возраста и пола.

Истинное происхождение бокового амиотрофического склероза неизвестно. Большинство исследований указывают на появление болезни из-за воздействия нескольких причин.

Теория глутаматной экзайтотоксичности гласит, что L-глутамат и другие нейромедиаторы, активирующиеся под повышенным поступлением кальция в клетку, способны привести к её программированной гибели (апоптозу).

Существуют теории, подтверждающие аутоиммунный и частично вирусный характер болезни. При энтеровирусах и ретровирусах чужеродные для организма частицы (антигены) провоцируют выработку антител к миелину иммунной системой человека. Альтернативной теорией выступает связь бокового склероза с генетическим дефектом по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общая характеристика симптомов бокового амиотрофического склероза

Симптомы болезни можно разделить на две группы.

  • Поражение периферических двигательных нейронов. В начале заболевания ослабевают кисти и стопы. Постепенно слабость полностью распространяется на руки и ноги, появляются нарушения речи. Периферический нейрон расположен в переднем роге спинного мозга или ядрах черепномозговых нервов в продолговатом мозге. Больной самостоятельно может определить у себя мышечные подергивания (фасцикуляции). Со временем возникают парезы отдельных двигательных нервов, а мышечная масса уменьшается из-за прогрессирующей атрофии. У большинства больных происходит асимметрическая атрофия и парезы.
  • Поражение центральных двигательных нейронов. При осмотре врач может обнаружить патологические рефлексы и расширения рефлексогенных зон. На фоне атрофических изменений мышц определяется гипертонус. Самостоятельно больному сложно определить эти симптомы. Центральный нейрон расположен в коре головного мозга и проявления связанны с нарушением торможения возбуждения нервных клеток.

На поздних стадиях доминируют поражения периферических нейронов. Гиперрефлексия и патологические рефлексы исчезают, остаются лишь атрофированные, парализованные мышцы. Для больного боковым склерозом подобные признаки отражают полную атрофию прецентральной извилины головного мозга. Импульсация из центрального нейрона пропадает, и сознательные движения становятся невозможными для человека.

Характерным признаком, сопровождающим боковой амиотрофический склероз является сохранение глубокой и поверхностной чувствительности. Человек ощущает боль, температуру, прикосновения, давление на кожу. Активных движений при этом совершать не может.

Формы БАС

Учитывая сегментарное строение нервной системы, разработана классификация по форме заболевания с определением участков с наибольшей гибелью мотонейронов.

  1. Гибель нейронов пояснично-крестцового сегмента характеризуется слабостью в нижних конечностях. Больные ощущают тяжесть в стопах, не могут преодолеть привычные расстояния, замечают уменьшение мышц ног при охвате. Врач определяет появление неестественных рефлексов (патологический разгибательный стопный рефлекс Бабинского), а также повышение рефлексов с ахиллового и коленного сухожилия.
  2. Гибель нейронов шейно-грудного отдела спинного мозга характеризуется слабостью в мышцах рук, человек не может поднимать тяжелые предметы, искажается почерк, мелкая моторика пальцев пропадает, карпорадиальный и сухожильный рефлекс бицепса усиливаются. При поражении нейронов, иннервирующих шею, она уменьшается в размере, происходит истощение мышц, больной не может держать голову прямо. Одновременно с атрофией мышц возникает их спазм и усиление тонуса. При разрушении мотонейронов из грудного отдела возникает атрофия межреберных и грудных мышц, возникает паралич диафрагмы, нарушается акт дыхания.
  3. Гибель бульбарных нейронов расположенных в стволе головного мозга характеризуется затруднением проглатывания пищи и расстройством речи. Слова больного становятся непонятными, произношение искажено, что связанно со слабостью мышц языка, опущением мягкого нёба и спазмом жевательной мускулатуры. Напряжение мышц глотки затрудняет проглатывание пищевых комков, пища не проходит дальше ротоглотки, попадая в дыхательные пути, вызывает кашель. Мышцы лица атрофируются, происходит полная потеря мимики. При поражении глазодвигательных нервов полностью теряется подвижность глаз, человек не может переводить взгляд на объекты, при этом четкость изображения сохраняется такой как была до заболевания. Тяжелейшая форма латерального склероза.
  4. Высокая форма при поражении центрального двигательного нейрона изолированно встречается редко. В различных группах мышц возникают спастические параличи, гиперрефлексия, патологические рефлексы. Происходит атрофия прецентральной извилины, ответственной за сознательные движения и больной не сможет выполнить целенаправленное действие.

Диагностика заболевания с использованием симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Диагностика бокового амиотрофического склероза основана на использовании данных клинического состояния больного, лабораторных и инструментальных способов исследования.

  • Для симптомов БАС не характерно расстройство тазовых органов, нарушение координации и чувствительности, исчезают только двигательные функции. Большинство неврологических заболеваний диагностируются на основании клинической картины патологии. Достоверно определить боковой склероз помогает обследование больного с выявлением признаков болезни в трёх отделах нервной системы из четырёх возможных. Например, выпадение брюшных рефлексов (грудной сегмент), атрофия мышц голени (поясничный сегмент) и затруднение глотания с отсутствием мимики (бульбарный сегмент) при отсутствии чувствительных и вегетативных расстройств является абсолютным подтверждением диагноза, не требующим проведения дорогостоящих аппаратных исследований.
  • В спинномозговой жидкости отсутствуют патологические изменения, иногда определяется повышение белковой фракции до 1 г/л.
  • При проведении электромиографии определяются места денервации двух и более мышц из разных групп.
  • При МРТ визуализации можно обнаружить дегенеративные изменения в мотонейронах. Метод отлично подходит для постановки диагноза на ранних этапах заболевания, так как позволяет определить болезнь при минимальных клинических проявлениях.

Патогенетический и симптоматический способ лечения

Лечение бокового амиотрофического склероза основано лишь на патогенетической и симптоматической помощи больному. Патогенетическим препаратом выбора, имеющим доказательную базу, является Рилузол. Лекарство применяется для замедления прогрессирования БАС, значительно тормозит гибель мотонейронов. Действие препарата основано на остановке выброса глутамата нервными клетками и снижению дегенерации мотонейронов, которая возникает под действием аминокислоты. Рилузол принимают 1 раз в день по 100 г во время еды.

Больные без исключения нуждаются в диспансерном наблюдении с контролем данных клинических проявлений БАС и лабораторных анализов (уровень КФК, АЛТ, АСТ). Симптоматическая терапия включает использование противосудорожных препаратов, витаминов, анаболических стероидов, АТФ, ноотропов, назначение которых корректируется в зависимости от формы заболевания.

Прогноз для больного с БАС

Прогноз для жизни больного с боковым амиотрофическим склерозом неблагоприятный и определяется тяжестью бульбарных и дыхательных расстройств. Заболевание длится от двух до десяти лет, бульбарная форма приводит больного к гибели от паралича дыхательного центра и истощения организма через 1-2 года, даже при использовании медикаментозного лечения.

Самый известный пациент с БАС - Стивен Хокинг, известный физик, автор нескольких бестселлеров. Яркий пример того, что с заболеванием можно жить и нельзя опускать руки.

Участвуйте в обсуждении темы, оставляйте ваши мнения в комментариях.

oskleroze.ru

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, диагностика, причины, лечение

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) – это неврологическое заболевание, характерное проявлением мышечной слабости и инвалидности, заканчивающееся летальным исходом.

Свое второе название (блезнь Лу Герига) болезнь получила благодаря популярному бейсболисту Лу Геригу, у которого впервые диагностировали БАС в 1939 году. Данным термином чаще обозначают заболевание в США и Канаде. По международной классификации болезней БАС проходит под названием болезни двигательного нейрона.

Содержание:

Информация для врачей: по классификации МКБ 10 боковой амиотрофический склероз шифруется под кодом G 12.2 (болезнь двигательного нейрона). В диагнозе также следует указывать характер заболевания (спорадический или семейный), форму течения, тип, степень и локализацию парезов. Также возможно указывать стадию заболевания, в зависимости от выраженности проявлений.

Симптомы

На ранних этапах симптомы БАС проявляются так:

  • Слабость мышц в области ног, лодыжек или стопах.
  • Отвисание стопы из-за ограниченной способности поднимать её переднюю часть либо пальцы.
  • Невнятная речь, затруднения с глотанием.
  • Фибрилляции (судороги мышц, подёргивания) в руках, языке, плечах.
  • Слабость рук, нарушенная моторика рук.

В большинстве случаев болезнь на начальном этапе локализируется в конечностях, после чего переходит на другие части тела. С самого начала заболевания симптомы начинают стремительно развиваться – сначала мышцы ослабевают, затем парализуются. Всё это чревато нарушением дыхания, жевания и глотания.

Причины

К медленно развивающемуся ослабеванию мышц и дальнейшей их атрофии приводит отмирание нервных клеток, которые контролируют мышечные движения. По наследству боковой атрофический склероз передается всего лишь в 5-10% случаев. Во всех остальных случаях причины заболевания неизвестны. На сегодняшний день существует несколько предположений, почему люди заболевают БАСом:


  • В организме содержатся аномальные белки. Организм вырабатывает эти белки и продолжает их в дальнейшем накапливать, что приводит к отмиранию нервных клеток.
  • Иммунитет отвергает собственные клетки, а потом начинает с ними бороться — возникают аутоиммунные реакции, в результате чего разрушаются клетки, попадающие под «расстрел» иммунной системы. Иногда такое случается, когда иммунная система воспринимает свои клетки в качестве чужих.
  • Проявляются биохимические нарушения. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, имеют повышенный уровень глутамата, впоследствии чего он разрушающе действует на нервные клетки.
  • Генная мутация, которая с лёгкостью может создать наследственные формы БАС.

Фото результатов МРТ при БАС



Кто находится в риске заболевания?

  • 50% детей, родители которых болеют БАСом. Таких пациентов, получающих заболевание наследственно, в медицине встречается до 10%.
  • Мужчины в возрасте до 65 лет заболевают чаще женщин. После 70 лет риск, как для мужчин, так и для женщин одинаковый.
  • Также в большинстве случаев подвергаются люди в возрасте от 40 до 60 лет.
  • Курящие люди, у которых боковой амиотрофический склероз диагностируется в два раза чаще, чем у некурящих. И чем дольше человек курит, тем больше риск заболевания.
  • Люди, служащие в армии, также чаще подвергаются данному заболеванию, нежели гражданские. Но на сегодняшний день остаётся неизвестным, что именно вызывает БАС у этих людей – физические нагрузки, инфекции, травмы?
  • Люди, подвергшиеся воздействию свинца на организм. В основном это те, кто работает на производствах вредных веществ.

При проявлении симптомов, схожих с симптомами БАС на ранних этапах его развития, необходимо сразу же пройти диагностику, чтобы в случае подтверждения диагноза не запустить болезнь, так как бездействие может вызвать осложнения в виде нарушений дыхания, приёма пищи и интеллекта.

Диагностика

При своевременном походе на консультацию к неврологу диагноз может быть поставлен не сразу, так как будет необходимо его сначала верифицировать, что займёт некоторое время. Важным диагностическим фактором является динамика состояния по следующим критериям:

  • Координацию движений.
  • Мышечный тонус и силу.
  • Рефлексы.
  • Тактильное чувство и зрение.

На ранних этапах развития БАСа диагноз поставить достаточно сложно, потому что его симптомы схожи со многими заболеваниями, в том числе демиелинизирующими процессами. Основные способы диагностирования бокового амиотрофического склероза: МРТ, биопсия мышцы, электронейромиография, анализы крови и мочи.

Короткая лекция по БАС



Лечение

Из-за того, что при БАСе в организме происходят необратимые процессы, то основным принципом лечения является замедление развития симптомов. Единственным и эффективным препаратом, который одобрили для лечения бокового амиотрофического склероза, является препарат под названием «рилузол» (RILUTEK). Он притормаживает развитие заболевания за счёт снижения уровня раннее упомянутого глутамата, который у страдающих данным заболеванием зачастую повышен. Также могут прописываться препараты для снижения симптомов мышечных судорог, запоров, усталостей, депрессий и гиперсальваций. Проводится нейропротективная и сосудистая терапия.

Кроме того, необходимо поддерживать мышечную силу и диапазон движений под контролем врача для того, чтобы сохранять хорошее самочувствие пациента и обеспечивать нормальное функционирование сердечно-сосудистой системы.

Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее...

neurosys.ru

Боковой амиотрофический склероз | Больница «Шиба»

Главная >Неврология >Боковой амиотрофический склероз

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое заболевание, поражающее центральную нервную систему. БАС характеризуется прогрессирующим отмиранием двигательных нейронов, приводящим к развитию параличей и мышечной атрофии. Смертность, связанная с БАС, вызвана отказом дыхательной мускулатуры и приобретенными респираторными инфекциями. В настоящее время не имеется радикального средства лечения БАС, но существуют терапевтические методики, замедляющие прогрессирование болезни.

Кроме того, в последние годы были разработаны технические устройства, увеличивающие продолжительность жизни пациентов с БАС и положительно сказывающиеся на ее качестве. В клинике Шиба в Израиле выполняются уникальные процедуры имплантации диафрагмального стимулятора — прибора, препятствующего параличу диафрагмы и развитию дыхательной недостаточности у больных боковым амиотрофическим склерозом

Симптомы БАС

Заболевание часто начинается с верхних или нижних конечностей, постепенно распространяясь на другие отделы. На ранних стадиях наблюдаются:

  • Пролапс (провисание) стопы
  • Слабость мышц конечности
  • Потеря координации и слаженности движений ("неуклюжесть")
  • Нарушения речи и глотания
  • Спастические судороги

Болезнь быстро прогрессирует, вызывая атрофию и паралич мышц, тяжелые нарушения речи, глотания и дыхания, приводя к инвалидности и угрожая жизни пациента. В конечном итоге пациентам требуется искусственная вентиляция легких и искусственное питание.

Причины БАС

Боковой амиотрофический склероз развивается вследствие гибели моторных нейронов в передних рогах спинного мозга и в коре головного мозга. Эти клетки центральной нервной системы, регулируют двигательные функции. Гибель нейронов может быть обусловлена генетической мутацией, и в таких случаях БАС носит наследственный характер.

Однако в большинстве случаев не удается установить наследственную природу БАС. Ученые связывают развитие заболевания с различными факторами, например:

  • Избытком глутаминовой кислоты в цереброспинальной жидкости.
  • Аутоиммунными заболеваниями, при которых иммунная система организма воспринимает нейроны как инородные субстанции, атакует и уничтожает их.
  • Нарушением процессов рециклинга белков в клетках нервной системы. Присутствие в нейронах аномальных форм белковых молекул приводит к гибели нервных клеток и развитию заболевания.

Диагностика

Многие неврологические расстройства имеют симптомы, схожие с БАС. В целях дифференциальной диагностики бокового амиотрофического склероза специалистами отделения неврологии могут быть назначены следующие проверки:

  • Электромиелография — исследование проводимости электрических потенциалов в мышцах.
  • Электронейромиография — измерение скорости проведения по двигательным и чувствительным волокнам нервов.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) — послойное сканирование головного и спинного мозга. МРТ позволяет исключить наличие у пациента с неврологическими расстройствами опухоли центральной нервной системы.
  • Лабораторные анализы крови и мочи
  • Биопсия мышечной ткани — получение небольшого образца мышечной ткани и его микроскопическое исследование.

На основании полученных данных исключают наличие у пациента других заболеваний с похожей симптоматикой: опухолей головного и спинного мозга, рассеянного склероза, миастении и т.д.

Лечение БАС

Единственный лекарственным препаратом, который замедляет дальнейшее прогрессирование бокового амиотрофического склероза, является рилузол. Он используется для поддерживающего лечения пациентов с БАС, и его терапевтический эффект основан на снижении уровня глутамата в центральной нервной системе.

Также при боковом амиотрофическом склерозе назначается симптоматическое лечение для облегчения симптомов заболевания: противосудорожные препараты, болеутоляющие и лаксативные средства, антидепрессанты и др.

Дополнительные мероприятия включают в себя профилактику инфекций, физиотерапию, занятия с логопедом для поддержания речевых навыков, лечебную физкультуру и трудотерапию.

Имплантация диафрагмального стимулятора

Паралич дыхательных мышц и диафрагмы приводит к тому, что пациент теряет способность дышать самостоятельно и нуждается в искусственной вентиляции легких. Электростимулятор диафрагмы NeuRx DPS разработан специально для пациентов с БАС. Его основная задача — обеспечивать регулярную сократительную деятельность диафрагмы и тем самым поддерживать функцию самостоятельного дыхания. Имплантация диафрагмального стимулятора при боковом амиотрофическом склерозе — по-настоящему революционная методика лечения, существенно улучшающая качество и продолжительность жизни пациента. NeuRx DPS успешно прошел серию клинических испытаний и одобрен к применению в США и в Израиле. Клиника Шиба — единственный израильский медицинский центр, в котором производятся уникальные процедуры имплантации диафрагмальных стимуляторов.

www.hospital-direct.org.il

Боковой амиотрофический склероз: действительно ли неизлечим

Амиотрофический склероз, или БАС (боковой амиотрофический склероз) – это неизлечимое заболевание центральной нервной системы. В процессе его развития страдают верхние и нижние двигательные нейроны спинного мозга, а также ствола и коры головного мозга. Все это приводит к параличу, а после – к полной атрофии мышц.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Патогенез

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Мотонейроны – это самые большие клетки в нервной системе, которые имеют длинные отростки. Для их функционирования требуются значительные энергозатраты.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

  • токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
  • вредному окислительному процессу;
  • нарушению работы мотонейронов;
  • сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
  • появлению мутировавших белков;
  • гибели мотонейронов.

Эпидемиология

Данное заболевание очень редкое, возникает в 2 случаях на 100000 человек. В основном, это взрослые люди (в возрасте от 20 до 80 лет). Продолжительность жизни невысокая. Например, при бульбарной форме БАС люди обычно живут около 3 лет, а при пояснично-крестцовой – 4 года.

Только 7% всех больных БАС перешагивают отметку продолжительности жизни в пять лет.

Причины

К развитию амиотрофического склероза может привести:

  • мутация генов, передающаяся по наследству;
  • накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
  • патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
  • накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
  • ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
  • попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.

Больше всего патологии предрасположены следующие категории людей:

  • с наследственной предрасположенностью к БАС;
  • мужчины после 70 лет;
  • имеющие вредные привычки;
  • перенёсшие инфекционные заболевания, при которых в организме поселился вирус, разрушающий нейроны;
  • имеющие раковые опухоли или заболевание моторных нейронов;
  • с удалённой частью желудка;
  • работающие в условиях, где используется свинец, алюминий или ртуть.

Многие ученые считают БАС дегенеративным процессом, однако факторы его развития до конца еще не изучены. Некоторые исследователи уверены, что причина кроется в попадании в организм фильтрующего вируса.

Амиотрофический склероз поражает только двигательную систему человека, при этом его чувствительные функции остаются неизменными. По этим причинам развитие БАС зависит от таких факторов, как:

  1. Схожесть вируса с определенным нервным образованием.
  2. Специфики кровоснабжения участков ЦНС.
  3. Лимфообращение в позвоночнике или ЦНС.

Симптомы заболевания

В начале течения заболевания поражаются конечности, а после – иные части тела. Мышцы человека ослабевают, что приводит к параличу.

На ранней стадии заболевания имеются следующие характерные признаки:

  1. Нарушается моторика, становятся слабыми мышцы рук.
  2. Слабость в ногах.
  3. Происходит отвисание стопы.
  4. Появляются судороги плеч, языка, рук.
  5. Нарушается речь, появляются трудности при глотании.

Чем дальше прогрессирует заболевание, тем сложнее становятся его симптомы, например, может случиться непроизвольный смех или человек может заплакать без причины.

Иногда БАС приводит к слабоумию.

На более поздних стадиях у человека проявляются такие симптомы амиотрофического склероза, как:

  1. Депрессия.
  2. Отсутствие возможности двигаться.
  3. Трудности при дыхании.

Следует разделить симптомы заболевания на два типа:

  1. Которые наблюдаются при поражении центрального мотонейрона:
  • снижение мышечной активности;
  • повышение мышечного тонуса;
  • гиперрефлексия;
  • патологические рефлексы;
  1. Поражение периферического нейрона проявляется такими симптомами, как:
  • подергивания в мышцах;
  • судороги с болью;
  • атрофия мышц головы и других частей тела;
  • гипотония мышц;
  • гипорефлексия.

Редкие симптомы

Следует отметить, что амиотрофический склероз у каждого больного проявляется по-разному. Имеются такие его симптомы, которые могут возникнуть лишь у единиц, к ним относят:

  1. Нарушение чувствительной функции. Это случается из-за сбоев в кровообращении, например, больной может не чувствовать рук, они попросту отвисают.
  2. Нарушение мочеиспускания, стула, функций глаз.
  3. Слабоумие.
  4. Когнитивные нарушения, которые быстро прогрессируют. При этом у пациента снижается память, работоспособность мозга и др.

Виды

Амиотрофический склероз имеет несколько форм:

  • церебральный;
  • шейно-грудной;
  • бульбарный;
  • пояснично-крестцовый.

Пояснично-крестцовый

Данная форма заболевания может развиваться в двух вариантах:

  1. Угнетение периферического мотонейрона в переднем роге пояснично-крестцового отдела спинного мозга. Появляется мышечная слабость в одной, а после и в другой ноге, снижаются рефлексы и тонус в них, в результате начинается процесс атрофирования. Вместе с этим в ногах можно ощущать частые подергивания. Затем заболевание переходит на руки и выше. Человеку становится сложно глотать, речь становится нечеткой, изменяется голос и происходит истончение языка. Нижняя челюсть начинает отвисать, появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи.
  2. Второй вариант течения заболевания предусматривает одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона, которые обеспечивают движение ног. При его течении наблюдается чувство слабости в конечностях, появляется тонус мышц, происходит постепенная атрофия мышц, артрит. Затем процесс переходит на руки, вовлекаются и мотонейроны головного мозга, нарушается процесс жевания, речь, появляются подергивания в языке, возможны приступы непроизвольного смеха или плача.

Шейно-грудная форма

Она также может протекать в двух вариантах:

  1. Поражается только периферический мотонейрон. Атрофия мышц и снижение тонуса затрагивает только одну кисть, и только через несколько месяцев – другую. Руки начинают напоминать обезьянью лапу. Одновременно с этими процессами в ногах повышаются рефлексы, но без атрофии. Затем происходит снижение мышечной активности в ногах и в паталогический процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга.
  2. Одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона. Мышцы рук начинают атрофироваться, повышается их тонус, одновременно происходит повышение рефлексов и снижение силы в ногах. Позже происходит поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При развитии данной формы заболевания поражается периферический мотонейрон. В результате чего нарушается артикуляция, изменяется голос, атрофируются мышцы языка. Если одновременно поражается и центральный мотонейрон, то нарушается глоточный и нижнечелюстной рефлекс, может случиться непроизвольный смех или плач. Усиливаются рвотные рефлексы.

По мере развития заболевания образуется парез с атрофией рук, повышаются рефлексы и тонус в них. То же самое происходит и в ногах.

Церебральная форма

В данном случае происходит преимущественное поражение центрального мотонейрона. Во всех мышцах туловища и конечностей появляются парезы и повышение их тонуса, а также патологические симптомы БАС. Кроме нарушения двигательной активности могут возникнуть и психические расстройства, нарушение памяти, снижение интеллекта, слабоумие, постоянные приступы агрессии из-за невозможности ухаживать за собой.

Клиническая картина БАС

Заболевание очень быстро прогрессирует, парезы приводят к отсутствию возможности передвигаться и ухаживать за собой. Если в процесс заболевания вовлекается и дыхательная система, то больного беспокоит одышка и нехватка воздуха даже при малейшей нагрузке. В запущенных случаях больные не могут самостоятельно дышать и постоянно находятся под аппаратом для вентиляции легких.

У больных БАС происходит скорейшее развитие импотенции, в редких случаях возможно недержание мочи. Так как нарушается процесс жевания и глотания, они быстро теряют вес, конечности могут становиться ассиметричными. Присутствует и болевой синдром, так как из-за парезов суставам трудно двигаться.

БАС приводит и к таким расстройствам, как повышенное потовыделение, жирность кожи лица, изменение его цвета. Прогноз на выздоровление не делают, а вот средняя продолжительность жизни человека с таким недугом обычно составляет от 2 до 12 лет. Большинство больных умирает в течение 5 лет после установления диагноза. Если этого не произошло, то дальнейшее развитие БАС приводит к полной инвалидности.

Диагностика

Для того, чтобы точно поставить точный диагноз БАС, необходима совокупность таких факторов, как:

  1. Симптоматика поражения центрального мотонейрона (мышечный тонус, патологии кистей и стоп и т.д.).
  2. Признаки поражения периферических нейронов, которые подтверждаются электромиографией и биопсией.
  3. Прогрессирование заболевания с вовлечением новых мышц.

Самое главное для успешной терапии – исключить другие заболевания, схожие с амиотрофическим склерозом.

В самом начале лечения БАС врачом собирается полный анамнез больного, сбор его жалоб и проводится неврологический осмотр. Затем пациенту назначают:

  • электромиографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • анализы крови, мочи;
  • исследование спинномозговой жидкости;
  • молекулярно-генетический анализ.

Также проводится игольчатая ЭМГ, которая указывает на поражение мышц и их атрофию. МРТ необходима для уточнения диагноза, по ней можно проследить атрофию моторной коры головного мозга, дегенерацию путей, которые связывают центральные и периферические нейроны.

Во время диагностирования БАС анализ крови показывает увеличение креатинфосфокиназы, которая выделяется при распаде волокон мышц. При исследовании спинномозговой жидкости будет обнаружено повышенное содержание белка, а молекулярный анализ может выявить мутацию гена 21 хромосомы.

Лечение

Данный вид заболевания нельзя вылечить, имеются некоторые виды лекарственных средств, способные немного продлить жизнь пациента. Одно из таких веществ – это Рилузол. Его принимают постоянно по 100 мг. В среднем, продолжительность жизни увеличивается на 2-3 месяца. Обычно его назначают пациентам, у которых заболевание имеется уже 5 лет, и которые могут самостоятельно дышать. Данный препарат негативно сказывается на состоянии печени.

Также больным назначают симптоматическую терапию. Сюда относят такие лекарства, как:

  1. Сирдалуд, Баклофен – при фасцикуляциях.
  2. Берлитион, Карнитин, Левокарнитин – улучшают мышечную активность.
  3. Флуоксетин, Сертралин – для борьбы с депрессией.
  4. Витамины группы B – для улучшения метаболизма в нейронах.
  5. Атромин, Амитриптилин – назначают при слюнотечении.

При атрофии мышц челюсти у больного могут появиться трудности при жевании и глотании пищи. В таких случаях еду следует протирать или готовить суфле, пюре и прочее. После каждого приема пищи нужно очищать полость рта.

В случаях, когда пациент не может глотать, долго пережевывает пищу и не в состоянии пить достаточное количество жидкости, ему могут назначить эндоскопическую гастростомию. Можно использовать и альтернативные методы, например, питание через зонд или внутривенно.

При нарушении речи, когда человек уже не может внятно говорить, общаться с внешним миром ему помогут специальные пишущие машинки. Следует следить и за венами нижних конечностей, чтобы там не появились тромбозы. Если присоединилась любая инфекция, необходимо немедленно лечиться антибиотиками.

Чтобы поддерживать двигательную активность, следует использовать ортопедическую обувь, стельки, трости, ходунки и т.п. Если обвисает голова, можно приобрести специальные головодержатели. На более поздних стадиях заболевания больному потребуется функциональная кровать.

Если у человека с БАС нарушается процесс дыхания, то ему назначают аппараты периодической неинвазивной вентиляции. Если больной уже не может дышать сам, то ему показана трахеостомия или искусственная вентиляция легких.

Что использовать нельзя

При развитии бокового амиотрофического склероза запрещено использование таких методов лечения, как:

  1. Цитостатики – ухудшают процесс пищеварения и могут снизить иммунитет.
  2. Гипербарические оксигенации – насыщают кровь излишком кислорода.
  3. Инфузии с физиологическим раствором.
  4. Гормональные препараты, которые приводят к миопатии мышц легких.
  5. Разветвленные аминокислоты, которые сокращают продолжительность жизни.

Физические упражнения

При данном виде заболевания очень важно поддерживать тонус мышц. Для этого необходима эрготерапия и физическая терапия.

Эрготерапия дает пациенту возможность жить нормальной жизнью как можно дольше. Этот метод просто необходим в тяжелых случаях заболевания. Физическая терапия помогает сохранить физическую форму, подвижность мышц.

Больному просто необходимы растяжки, которые помогут справиться с болью и уменьшить спазмы мышц. Также они вносят свой вклад в избавление от непроизвольных судорог. Делать растяжку можно самостоятельно (с использованием специальных ремней) или с помощью другого человека.

Любые занятия должны быть продолжительными и регулярными, тогда и эффект будет положительным.

Прогноз на выздоровление

Шансы на выздоровление очень малы, к сожалению, все больные БАС умирают в течение 2-12 лет. Осложняет все наступившая пневмония, проблемы с дыханием и другие заболевания. Симптомы болезни прогрессируют очень быстро, общее состояние пациента становится все хуже. За всю историю медицины имелись только два человека, которым удалось выжить. Один из таких – Стивен Хокинг, который около 50 лет прожил и боролся с амиотрофическим склерозом. Благодаря специальной терапии, креслу, на котором он передвигался и компьютеру, предназначенному для контакта с окружающими людьми, Хокинг до последнего дня вел активную научную деятельность.

Как не запустить болезнь

Понять о развитии у себя данного заболевания на первых порах практически невозможно, так как точные причины его возникновения до конца не изучены. Вторичные профилактические меры направлены на замедление развития заболевания. К ним относят:

  1. Регулярные консультации невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Отказ от вредных привычек.
  3. Правильное и грамотное лечение.
  4. Сбалансированное питание и прием витаминов.

БАС болезнь неизлечима, учеными и по сей день не установлены ее точные признаки и причины. На данном этапе развития медицины нет такого препарата, который мог бы полностью излечить человека от недуга.

vsepromozg.ru


Смотрите также

© Copyright Tomo-tomo.ru
Карта сайта, XML.

Приём ведут профессора, доценты и ассистенты

кафедры лучевой диагностики и новых медицинских технологий

Института повышения квалификации ФМБА России