Расположение

Москва, ул.Гамалеи, д.15

м. Щукинская, авт/марш. №100 и №681
до ост. "Клиническая больница №86"

Пристройка к поликлинике 1 этаж
Отделение лучевой диагностики

Эл. почта:
[email protected]

 
  • Под контролем
    Под контролем

    Федерального
    медико-биологического
    агентства
  • Профессиональные снимки
    Профессиональные снимки

    на современном томографе
  • Удобное расположение
    Удобное расположение

    рядом с метро Щукинская
  • МРТ коленного сустава 4000 руб
    МРТ коленного сустава 4500 руб.
  • Предварительная запись
    Предварительная запись,
    что исключает ожидание в очереди
  • Возможность получения заключения на CD
    Возможность получения
    результатов на CD

Записаться
на приём

+7 (495) 942-38-23 (МРТ коленного сустава, денситометрия)

+7 (903) 545-45-60 (МРТ остальных зон)

+7 (903) 545-45-65 (КТ)

С 9.00 до 15.00

По рабочим дням

 


 

Мрт при оливопонтоцеребеллярной дегенерации


Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - причины, симптомы, диагностика и лечение

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений. Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.

Общие сведения

Прогрессирующий мозжечковый синдром в сочетании с экстрапирамидными нарушениями и психическими расстройствами был описан Дежерином и Томасом в 1900 году. В последующем были выделены несколько форм данной патологии, объединенные в единую группу заболеваний, получившую название «оливопонтоцеребеллярные дегенерации» (ОПЦД). По сути, речь идет о заболеваниях с единой локализацией мультифокальной дегенерации и гибели нейронов. Именно преимущественное расположение дегенеративных процессов легло в основу названия этой группы поражений ЦНС (с латинского oliva — олива, pont(is) — мост, cerebellum — мозжечок). В ряде случаев наблюдается поражение каудальных черепно-мозговых нервов (IX, X, XI, XII пар), реже — передних рогов спинного мозга и проводящих трактов.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации входят в группу дегенеративных поражений ЦНС, к которой относятся болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, лейкодистрофии, болезнь Пика, спинальные амиотрофии и мн. др. Отмечается аутосомное рецессивное и доминантное наследование, спорадические случаи. Возраст манифестации клинических проявлений варьирует в пределах от 11 до 80 лет, наиболее часто дебют происходит в четверной или пятой декаде жизни.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Причины оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Точные представления о этиопатогенезе ОПЦД пока не сформированы. Поиск генетического субстрата дегенераций привел к выявлению нарушений в локусе 6p22-23 (при дегенерации Менделя) и в локусе 12q23-24 (при дегенерации Фиклера-Винклера) в виде увеличения числа тринуклеотидных повторов. У ряда пациентов наблюдается недостаточность дегидрогеназы глутаминовой кислоты, необходимой для метаболизма глутамата. Последний в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные (нисходящие) мозжечковые тракты. Избыточное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы оказывает нейротоксический эффект, который, возможно, является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье.

Основными морфологическими признаками ОПЦД выступают: асимметричные атрофические изменения белого вещества мозжечковых полушарий и в меньшей степени его червя, дегенерация средней и нижней мозжечковых ножек, глиоз и сморщивание ядер моста и олив. Атрофия коры мозжечка с утратой клеток Пуркинье отмечается на более поздних стадиях ОПЦД. Типична полная интактность верхней ножки, узелка червя (nodulus) и клочка (flocculus) мозжечка. Гистологический анализ пораженных церебральных тканей выявляет дистрофически-дегенеративные изменения нейронов, разрастание глии, демиелинизацию нервных волокон.

Классификация оливопонтоцеребеллярных дегенераций

В настоящее время в клинической неврологии известны 5 основных типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Отдельно выделяют синдром Шая-Дрейджера, который наряду с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией включает диффузную церебральную атрофию и дегенерацию стрионигральных структур.

Tип I Менделя — аутосомно-доминантная ОПЦД с дебютом после 11 лет и до 60-летнего возраста. Характерна мозжечковая атаксия, гиперкинезы, гипотония мышц, дисфагия. Реже встречаются пирамидные расстройства (парезы конечностей, гипестезия).

Tип II Фиклера-Винклера — аутосомно-рецессивная ОПЦД, манифестирующая с третьей декады жизни до 80-летнего возраста. Протекает без нарушений чувствительности и парезов. Глубокие рефлексы сохранены.

Tип III ОПЦД с ретинальной дегенерацией — аутосомно-доминантная форма, поражающая преимущественно лиц молодого возраста. Характеризуется мозжечковым синдромом и гиперкинезами в сочетании с прогрессирующим падением зрения вследствие пигментной ретинопатии.

Tип IV Шута-Хайкмана — аутосомно-доминантная ОПЦД детского и молодого возраста. Типичные для всех ОПЦД мозжечковые расстройства сочетаются с поражением каудальных черепных нервов (бульбарные симптомы) и задних столбов спинного мозга (нарушение глубокой чувствительности).

Tип V ОПЦД с деменцией, экстрапирамидными знаками и офтальмоплегией. Наследуется аутосомно-доминантно. Представляет собой комбинацию указанных в названии синдромов и мозжечковой атаксии.

Симптомы оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Базисным клиническим проявлением ОПЦД является мозжечковая атаксия. Дебют заболевания знаменуется появлением легкой неустойчивости, неуклюжести при беге и быстрой ходьбе. Прогрессирование этих симптомов приводит к выраженным расстройствам походки и статики. Ходьба затруднена, сопровождается падениями, во избежание которых пациенты широко расставляют ноги во время ходьбы. Грубые нарушения равновесия обуславливают колебания туловища пациента, когда он стоит или сидит. Позднее присоединяется дискоординация в конечностях: адиадохокинез, гипер- и дисметрия, крупноразмашистый почерк. Атаксия в конечностях сопровождается дрожанием головы и интенционным тремором. Наблюдается горизонтальный нистагм. Одновременно с атаксией в конечностях появляется типичная мозжечковая дизартрия, т. н. «скандированная речь». Как правило, происходит повышение рефлексов, в отдельных случаях — их понижение.

Возможны расстройства глотания (дисфагия), гиперкинезы, симптомы вторичного паркинсонизма, лицевой парез, пирамидная недостаточность. При поражении ядер каудальных черепных нервов возникает офтальмоплегия, бульбарный паралич. В большинстве случаев оливопонтоцеребеллярные дегенерации протекают с недержанием мочи. В эмоциональной сфере преобладает снижение: вялость, безынициативность, тупость. Обычно отмечаются значительные когнитивные нарушения и деменция. Характерны психические расстройства: галлюцинаторный синдром, депрессия, фобические расстройства, эпизоды психомоторного возбуждения, спутанность сознания. Иногда их появление предшествует развитию мозжечковой атаксии.

Поздние стадии ОПЦД характеризуются невозможностью ходьбы, неспособностью пациентов самостоятельно сесть или перевернуться в кровати. Возникает экстапирамидная ригидность, брадикинезия; возможен тяжелый общий акинез. Гибель пациентов, как правило, вызвана присоединением тяжелых инфекционных поражений, обусловленных гиповентиляцией и акинезией.

Диагностика оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Постановка диагноза требует сопоставления времени и симптомов дебюта заболевания, данных неврологического статуса (сочетание мозжечковых нарушений с гиперкинезами) и нейропсихологического обследования (наличие когнитивного снижения, отклонения в эмоциональной сфере) с результатами нейровизуализации. Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации необходимо от атаксии Пьера-Мари и атаксии Фридрейха, опухолей мозжечка, прогрессирующих вариантов рассеянного склероза, дисметаболических заболеваний с мозжечковым синдромом (например, болезни Рефсума).

Компьютерная томография малоинформативна, поскольку определяет преимущественно неспецифические изменения церебральных структур: расширение желудочков и субарахноидальных пространств. Специфичным признаком, регистрируемым при помощи КТ головного мозга, является уменьшение толщины передней мозжечковой ножки. Более полно диагностировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации позволяет МРТ головного мозга. С ее помощью можно визуализировать атрофические изменения в мосте и продолговатом мозге. Для определения типа наследования патологии необходима консультация генетика и генеалогическое исследование. При подозрении на ОПЦД I или II типов возможна ДНК-диагностика. Пациенты с нарушением зрения нуждаются в консультации офтальмолога.

Лечение и прогноз оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Специфическая терапия ОПЦД пока не найдена, поэтому неврологами осуществляется симптоматическое лечение, т. е. направленное на уменьшение конкретных клинических проявлений. Показаны нейрометаболиты и общеукрепляющие средства: витамины гр. В, витамин С и др. Для нормализации мышечного тонуса проводится массаж и ЛФК. С целью уменьшения выраженности нарушений координации рекомендованы специальные упражнения для ее тренировки. При синдроме паркинсонизма показаны центральные холинолитики: диэтазина гидрохлорид, тригексифенидил.

Несмотря на проводимое лечение, оливопонтоцеребеллярные дегенерации имеют неуклонно прогрессирующее течение. Длительность заболевания в среднем колеблется в пределах 10-15 лет, иногда достигает 20 лет. Причиной летального исхода, как правило, являются интеркуррентные инфекции (застойная пневмония, сепсис).

www.krasotaimedicina.ru

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - Медицинский справочник

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — наследственные дегенеративные заболевания ЦНС, объединенные сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга. Клиника складывается из мозжечкового синдрома, экстрапирамидных расстройств, когнитивных и психических нарушений. Диагностируются оливопонтоцеребеллярные дегенерации на основании анамнеза, генеалогического исследования, данных неврологического и психологического обследования, результатов КТ и МРТ головного мозга. Терапия симптоматическая, включает нейропротекторные и общеукрепляющие фармпрепараты, ЛФК, массаж. Прогноз неблагоприятный.

Общие сведения

Прогрессирующий мозжечковый синдром в сочетании с экстрапирамидными нарушениями и психическими расстройствами был описан Дежерином и Томасом в 1900 году. В последующем были выделены несколько форм данной патологии, объединенные в единую группу заболеваний, получившую название «оливопонтоцеребеллярные дегенерации» (ОПЦД). По сути, речь идет о заболеваниях с единой локализацией мультифокальной дегенерации и гибели нейронов. Именно преимущественное расположение дегенеративных процессов легло в основу названия этой группы поражений ЦНС (с латинского oliva — олива, pont(is) — мост, cerebellum — мозжечок). В ряде случаев наблюдается поражение каудальных черепно-мозговых нервов (IX, X, XI, XII пар), реже — передних рогов спинного мозга и проводящих трактов.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации входят в группу дегенеративных поражений ЦНС, к которой относятся болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, лейкодистрофии, болезнь Пика, спинальные амиотрофии и мн. др. Отмечается аутосомное рецессивное и доминантное наследование, спорадические случаи. Возраст манифестации клинических проявлений варьирует в пределах от 11 до 80 лет, наиболее часто дебют происходит в четверной или пятой декаде жизни.

Причины оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Точные представления о этиопатогенезе ОПЦД пока не сформированы. Поиск генетического субстрата дегенераций привел к выявлению нарушений в локусе 6p22-23 (при дегенерации Менделя) и в локусе 12q23-24 (при дегенерации Фиклера-Винклера) в виде увеличения числа тринуклеотидных повторов. У ряда пациентов наблюдается недостаточность дегидрогеназы глутаминовой кислоты, необходимой для метаболизма глутамата. Последний в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные (нисходящие) мозжечковые тракты. Избыточное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы оказывает нейротоксический эффект, который, возможно, является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье.

Основными морфологическими признаками ОПЦД выступают: асимметричные атрофические изменения белого вещества мозжечковых полушарий и в меньшей степени его червя, дегенерация средней и нижней мозжечковых ножек, глиоз и сморщивание ядер моста и олив. Атрофия коры мозжечка с утратой клеток Пуркинье отмечается на более поздних стадиях ОПЦД. Типична полная интактность верхней ножки, узелка червя (nodulus) и клочка (flocculus) мозжечка. Гистологический анализ пораженных церебральных тканей выявляет дистрофически-дегенеративные изменения нейронов, разрастание глии, демиелинизацию нервных волокон.

Классификация оливопонтоцеребеллярных дегенераций

В настоящее время в клинической неврологии известны 5 основных типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций. Отдельно выделяют синдром Шая-Дрейджера, который наряду с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией включает диффузную церебральную атрофию и дегенерацию стрионигральных структур.

Tип I Менделя — аутосомно-доминантная ОПЦД с дебютом после 11 лет и до 60-летнего возраста. Характерна мозжечковая атаксия, гиперкинезы, гипотония мышц, дисфагия. Реже встречаются пирамидные расстройства (парезы конечностей, гипестезия).

Tип II Фиклера-Винклера — аутосомно-рецессивная ОПЦД, манифестирующая с третьей декады жизни до 80-летнего возраста. Протекает без нарушений чувствительности и парезов. Глубокие рефлексы сохранены.

Tип III ОПЦД с ретинальной дегенерацией — аутосомно-доминантная форма, поражающая преимущественно лиц молодого возраста. Характеризуется мозжечковым синдромом и гиперкинезами в сочетании с прогрессирующим падением зрения вследствие пигментной ретинопатии.

Tип IV Шута-Хайкмана — аутосомно-доминантная ОПЦД детского и молодого возраста. Типичные для всех ОПЦД мозжечковые расстройства сочетаются с поражением каудальных черепных нервов (бульбарные симптомы) и задних столбов спинного мозга (нарушение глубокой чувствительности).

Tип V ОПЦД с деменцией, экстрапирамидными знаками и офтальмоплегией. Наследуется аутосомно-доминантно. Представляет собой комбинацию указанных в названии синдромов и мозжечковой атаксии.

Симптомы оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Базисным клиническим проявлением ОПЦД является мозжечковая атаксия. Дебют заболевания знаменуется появлением легкой неустойчивости, неуклюжести при беге и быстрой ходьбе. Прогрессирование этих симптомов приводит к выраженным расстройствам походки и статики. Ходьба затруднена, сопровождается падениями, во избежание которых пациенты широко расставляют ноги во время ходьбы. Грубые нарушения равновесия обуславливают колебания туловища пациента, когда он стоит или сидит. Позднее присоединяется дискоординация в конечностях: адиадохокинез, гипер- и дисметрия, крупноразмашистый почерк. Атаксия в конечностях сопровождается дрожанием головы и интенционным тремором. Наблюдается горизонтальный нистагм. Одновременно с атаксией в конечностях появляется типичная мозжечковая дизартрия, т. н. «скандированная речь». Как правило, происходит повышение рефлексов, в отдельных случаях — их понижение.

Возможны расстройства глотания (дисфагия), гиперкинезы, симптомы вторичного паркинсонизма, лицевой парез, пирамидная недостаточность. При поражении ядер каудальных черепных нервов возникает офтальмоплегия, бульбарный паралич. В большинстве случаев оливопонтоцеребеллярные дегенерации протекают с недержанием мочи. В эмоциональной сфере преобладает снижение: вялость, безынициативность, тупость. Обычно отмечаются значительные когнитивные нарушения и деменция. Характерны психические расстройства: галлюцинаторный синдром, депрессия, фобические расстройства, эпизоды психомоторного возбуждения, спутанность сознания. Иногда их появление предшествует развитию мозжечковой атаксии.

Поздние стадии ОПЦД характеризуются невозможностью ходьбы, неспособностью пациентов самостоятельно сесть или перевернуться в кровати. Возникает экстапирамидная ригидность, брадикинезия; возможен тяжелый общий акинез. Гибель пациентов, как правило, вызвана присоединением тяжелых инфекционных поражений, обусловленных гиповентиляцией и акинезией.

Диагностика оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Постановка диагноза требует сопоставления времени и симптомов дебюта заболевания, данных неврологического статуса (сочетание мозжечковых нарушений с гиперкинезами) и нейропсихологического обследования (наличие когнитивного снижения, отклонения в эмоциональной сфере) с результатами нейровизуализации. Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации необходимо от атаксии Пьера-Мари и атаксии Фридрейха, опухолей мозжечка, прогрессирующих вариантов рассеянного склероза, дисметаболических заболеваний с мозжечковым синдромом (например, болезни Рефсума).

Компьютерная томография малоинформативна, поскольку определяет преимущественно неспецифические изменения церебральных структур: расширение желудочков и субарахноидальных пространств. Специфичным признаком, регистрируемым при помощи КТ головного мозга, является уменьшение толщины передней мозжечковой ножки. Более полно диагностировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации позволяет МРТ головного мозга. С ее помощью можно визуализировать атрофические изменения в мосте и продолговатом мозге. Для определения типа наследования патологии необходима консультация генетика и генеалогическое исследование. При подозрении на ОПЦД I или II типов возможна ДНК-диагностика. Пациенты с нарушением зрения нуждаются в консультации офтальмолога.

Лечение и прогноз оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Специфическая терапия ОПЦД пока не найдена, поэтому неврологами осуществляется симптоматическое лечение, т. е. направленное на уменьшение конкретных клинических проявлений. Показаны нейрометаболиты и общеукрепляющие средства: витамины гр. В, витамин С и др. Для нормализации мышечного тонуса проводится массаж и ЛФК. С целью уменьшения выраженности нарушений координации рекомендованы специальные упражнения для ее тренировки. При синдроме паркинсонизма показаны центральные холинолитики: диэтазина гидрохлорид, тригексифенидил.

Несмотря на проводимое лечение, оливопонтоцеребеллярные дегенерации имеют неуклонно прогрессирующее течение. Длительность заболевания в среднем колеблется в пределах 10-15 лет, иногда достигает 20 лет. Причиной летального исхода, как правило, являются интеркуррентные инфекции (застойная пневмония, сепсис).

mukpomup.ru

Rentgenogram | Статья Спиноцеребеллярная дегенерация

Локализация

Поражаются ствол мозга, мозжечок и спинной мозг

Морфология

Изменений МРС в больших полушариях не выявляется, объем большого мозга не изменен в отличие от множественной системной дистрофии, иногда выявляется умеренное расширение наружных субарахноидальных пространств. Определяются атрофические изменения моста мозга, нижних олив, мозжечка и его ножек, аналогичные описанным при оливопонтоцеребеллярном варианте МСА. При некоторых спиноцеребеллярных дегенерациях может иметь место только атрофия мозжечка и его особенно червя. Так же характерно истончение спинного мозга без изменения МР сигнала в нем.

Клиническая картина

Для всех болезней этой группы ведущим является атаксический мозжечковый синдром и в той или иной степени выраженные симптомы поражения мозжечка и его связей (нистагм, дизартрия, нарушение почерка), пирамидная симптоматика, моторно-сенсорная полиневропатия.

Похожие статьи


rentgenogram.ru

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Узнать больше о заболеваниях на букву «О»: Обморок (синкопе); Окклюзионная гидроцефалия; Окклюзия сонных артерий; Оливопонтоцеребеллярные дегенерации; Оптико-хиазмальный арахноидит; Оптикомиелит; Опухоли головного мозга; Опухоли мозжечка; Опухоли периферических нервов; Опухоли спинного мозга; Опухоли ствола мозга; Опухоли ЦНС; Опухоль конского хвоста; Опухоль эпифиза; Оромандибулярная дистония; Остеохондроз позвоночника; Отек головного мозга; Отравление угарным газом; Офтальмоплегическая мигрень.

Описание заболевания

Патология характеризуется наследственной природой нарушений, протекающих в центральной нервной системе. Чаще всего дегенеративные процессы протекают в мозжечковом отделе, нижних зонах (оливах), мосте мозга головы. Впервые мозжечковый синдром с сопровождающими его расстройствами психики был описан в начале 20 века учеными Томасом и Дежерином. Они же занимались и первичной классификацией, которая в последующем объединила несколько схожих патологий в единое заболевание. Один и тот же процесс отмирания нейронных клеток может происходить на разных участках, которые и включены в итоговое название аномалии – «оливо (оливы) – понто (мост) – церебелляр (мозжечок)» (ОПЦД). В состав указанных дегенераций включаются такие отдельные заболевания, как:

  • болезни Паркинсона, Альцгеймера, Пика;
  • спинальные патологии;
  • лейкодистрофия;
  • рассеянный склероз.

Аномальное расстройство ЦНС может проявиться в большом возрастном промежутке – от 10 до 80 лет. Чаще всего первые проявления возникают в последней трети жизни (от 50-60 лет). В медицинской литературе принято выделять 5 форм дегенераций, имеющих отличительную клиническую картину:

  • Тип Менделя. Дебютирует с 11 до 60 лет. Характеризуется наличием мозжечковых нарушений, проявляющихся в снижении мускульного тона, повышенной кожной чувствительностью, спазмированием мышц, судорогами.
  • Тип Фиклера-Винклера. Первые проявления возникают от 30 до 80 лет, существенных изменений в работе ЦНС не наблюдается, приступов, снижения чувствительности кожных покровов нет. Глубинные рефлексы сохраняются в полном объеме.
  • Тип Шута-Хайкмана. Патологическое нарушение глубоких рефлексов ЦНС в детском и юношеском возрасте.
  • Ретинальная дегенерация. Поражает в основном молодых людей. Характеризуется мозжечковыми аномалиями, падением зрительного восприятия.
  • ОПЦД с деменцией и неврологическими расстройствами.

Причины развития оливопонтоцеребеллярных дегенераций

Стопроцентная причина развития заболевания учеными не выяснена до сих пор. Однако имеются предположения, основанные на генетических изысканиях. Патологические изменения двух ограниченных участков ДНК сопровождаются нарушением метаболических процессов, преизбыточностью выработки естественного глутамата в клетках организма. В нормальном количестве глутамат способствует передаче нервного возбуждения от мозжечковой коры к клеткам нейронных трактов. Большое количество не метаболизированного глутамата отравляет мозговые структуры. Это в свою очередь приводит к постепенной дистрофии нейронных клеток, их отмиранию и замене на глиальную (соединительную) ткань. Миелиновые оболочки нейронов истончаются. При таком поражении восстановить нейронные связи не представляется возможным.

Признаки и симптомы патологии

Главным первичным изменением нервной деятельности является атаксия мозжечка. Она проявляется небольшой неустойчивостью при движениях, неуклюжестью при ходьбе и беге. Далее происходит усугубление описанных признаков. Ходить становится сложно, учащаются падения. Походка становится широкой, так как больной старается сохранить баланс тела в вертикальном положении. Расстройство координации приводит к непроизвольным колебаниям корпуса. Мелкая и крупная моторика сменяется размашистыми движениями, присоединяется дрожь в головы и конечностей. Параллельно наступает выпадение центрального зрения, расстройство рече-воспроизведения. Пациент говорит простыми, скандированными предложениями, старается упростить речь. Непроизвольные рефлексивные ответы повышаются.

С развитием заболевания теряется способность к самостоятельному глотанию, немеют мышцы лицевой зоны. Возможна частичная или полная потеря зрения. У большинства наблюдается недержание мочи. Страдает эмоциональная сфера. Часто отмечается вялость, отрешенность от происходящего, упадок когнитивных функций. Со стороны психики присоединяются галлюцинации, депрессивное состояние, беспричинные страхи, спутанность сознания.

На завершающих стадиях больные ОПЦД теряют способность к произвольным движениям, не могут самостоятельно сесть, встать, повернуться в положении лежа. Дыхательная функция также страдает, развивается кислородная недостаточность в результате поверхностного дыхания. Смерть больных происходит из-за присоединяющихся болезней внутренних органов, хронической инфекции, недостатка двигательной активности.

Как определить заболевание: диагностические методы

Диагностирование патологии происходит в результате тщательного и длительного неврологического наблюдения. Дифференциация типа аномалии производится при сопоставлении возрастной категории заболевшего, первичных признаков. Прописывается нейропсихологическое исследование.

Аппаратные методы диагностики применяются как вторичные, подтверждающие исследовательские способы. При помощи компьютерного сканирования можно заметить деформацию переднее мозжечковой ножки в сторону ее истончения. Более информативным методом является магнитно-резонансная томография головного мозга. На снимках аппарата МРТ отчетливо визуализируются дистрофические изменения в мостовом отделе.

Отдельной стадией диагностики выступает генетическое, генеалогическое исследование. Для этого выписывается направление на изучение кода ДНК. При прогрессирующих нарушениях зрения потребуется консультация и осмотр окулиста.

Восстановительные меры

Так как аномальное состояние вызвано генетическими, врожденными причинами, специфической терапии не существует. Невролог может назначить только симптоматическое, поддерживающее лечение. Восстановительные меры направлены на облегчение общего состояния больного. В основе терапии лежат медикаментозные, метаболизирующие средства, замедляющие гибель нейронов. К общеукрепляющим лекарственным препаратам относятся витаминные комплексы. Для замедления атрофии мускулатуры назначается лечебная физкультура, курсы массажа. Тренер ЛФК помогает разработать упражнения, направленные на снижение нарушений координации.

Прогноз

При самостоятельном течении болезни длительность жизни составляет около десяти лет. Систематические восстановительные манипуляции позволяют продлить жизнь пациента до 15-20 лет. Несмотря на терапевтическое вмешательство, недуг имеет неуклонное течение. Смерть наступает в результате хронических инфекций и сепсиса. Заболевший человек нуждается в постоянном уходе и присмотре близких родственников.

Автор: Мотов Михаил Михайлович

Терапевт, блоггер

mrt-v-msk.ru

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой наследственное дегенеративное заболевание центральной нервной системы, объединенное сходной локализацией патологического процесса в мозжечке, нижних оливах и мосте головного мозга.

Причины

Причины развития недуга изучены пока недостаточно. Поиск данных, подтверждающих генетическую этиологию дегенерации, привел к выявлению нарушений в локусе 6p22-23 (возникает при дегенерации Менделя) и в локусе 12q23-24 (развивается при дегенерации Фиклера-Винклера) в виде увеличения числа тринуклеотидных повторов. У некоторых больных установлена недостаточность дегидрогеназы глутаминовой кислоты, которая участвует в метаболизме глутамата. Данное вещество в качестве медиатора активирует передачу возбуждения от мозжечковой коры к клеткам Пуркинье, аксоны которых формируют эфферентные мозжечковые пути. Чрезмерное накопление глутамата при дефиците дегидрогеназы может оказывать нейротоксический эффект, который, предположительно может является основной причиной дегенеративных изменений клеток Пуркинье.

Одним из основных морфологических признаков данной патологии является формирование асимметричных атрофических изменений белого вещества мозжечковых полушарий и в меньшей степени его червя, дегенерация средней и нижней мозжечковых ножек, глиоз и сморщивание ядер моста и олив. Возникающая на фоне утраты клеток Пуркинье атрофия коры мозжечка развивается на более поздних стадиях недуга. Для заболевания характерна полная интактность верхней ножки, узелка червя и клочка мозжечка. При гистологическом изучении пораженных церебральных тканей обнаруживаются дистрофически-дегенеративные изменения нейронов, разрастание глии, демиелинизация нервных волокон.

Симптомы

Заболевание манифестирует появлением мозжечковой атаксии. В начале заболевания отмечается появление легкой неустойчивости, неуклюжести при беге и быстрой ходьбе. Прогрессирование таких симптомов сопровождается выраженным нарушением походки и статики. У таких больных затруднена ходьба, часто возникают падения, во избежание которых больной вынужден широко расставлять ноги во время ходьбы для повышения устойчивости. Грубые нарушения равновесия проявляются колебанием туловища пациента, когда он стоит или сидит. С течением времени возникает дискоординация в конечностях, проявляющаяся адиадохокинезом, гипер- и дисметрией, крупноразмашистым почерком. Атаксия в конечностях сопровождается дрожанием головы и интенционным тремором. У большинства больных отмечается горизонтальный нистагм. Совместно с атаксией в конечностях возникает типичная мозжечковая дизартрия и скандированная речь. Возникает повышение рефлексов, в отдельных случаях — их понижение.

У некоторых больных обнаруживается нарушение глотания, гиперкинезы, симптомы вторичного паркинсонизма, лицевой парез, пирамидная недостаточность. В случае поражения ядер каудальных черепных нервов развивается офтальмоплегия и бульбарный паралич. Чаще всего оливопонтоцеребеллярные дегенерации сопровождаются недержанием мочи. В эмоциональной сфере доминирует вялость, безынициативность, тупость. Пациенты страдают выраженными когнитивными нарушениями и деменцией. Характерны психические расстройства, проявляющиеся развитием галлюцинаторного синдрома, депрессии, фобических расстройств, эпизодов психомоторного возбуждения, спутанности сознания.

На поздних стадиях у больных отмечается невозможность ходьбы, неспособность самостоятельно сесть или перевернуться в кровати. Формируется экстапирамидная ригидность, брадикинезия, иногда развивается тяжелый общий акинез. Гибель пациентов происходит на основании тяжелых инфекционных поражений, обусловленных гиповентиляцией и акинезией.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на сопоставлении времени и симптомов дебюта заболевания, данных неврологического статуса и нейропсихологического обследования с результатами компьютерной или магниторезонансной томографии.

Лечение

Специфическая терапия недуга пока не разработано, поэтому больным назначается симптоматическая терапия, направленная на уменьшение конкретных клинических проявлений. Для снижения прогрессирования патологической симптоматики больному могут быть назначены нейрометаболиты и общеукрепляющие средства: витамины гр. В, витамин С. При развитии синдрома паркинсонизма применяются центральные холинолитики.

Профилактика

На данный момент методы профилактики данной патологии не разработаны. Парам, у которых в анамнезе имеются сведенья о том, что их близкие родственники страдают ливопонтоцеребеллярной дегенерацией при планировании беременности следует посетить генетика.

www.obozrevatel.com

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями

Мультисистемная Атрофия мозга

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями Оливопонтоцеребеллярные дегенерации (анат. oliva олива + pons, pont(is) мост + cerebellum мозжечок; ОПЦД) - группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями:
•нейронов мозжечка
•ядер нижних олив и моста мозга
•в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы
•в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев.

Konigsmark и Weiner, исходя из различий по типам наследования и по степени распространенности и выраженности других изменений как в пределах, так и вне нервной системы, выделили пять разновидностей ОПЦА (см. ниже).

Большинство случаев ОПЦА в настоящее время рассматривают в качестве проявлений различных форм мультисистемной дегенерации, объединяющей паркинсонизм, деменцию, пирамидную спастичность, хореоатетоз, дегенерацию сетчатки, миелопатию и периферическую нейропатию, за которыми иногда скрывается атактический компонент.

Введение в практику новых методов диагностики — КТ и ЯМР — позволило четко диагностировать понтоцеребеллярные поражения и некоторые другие атрофические изменения со стороны центральной нервной системы.

Большое число случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным наследованием.

Представления об ОПЦА с рецессивным наследованием менее сформированы, чем о доминантных (или спорадических) вариантах. Особый интерес привлекает группа семей, где заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и возникновением неврологической симптоматики в позднем взрослом возрасте.

У больных из таких семей:
•развивается мультисистемная дегенерация, включающая в виде важнейшего компонента ОПЦА
•обнаружен также дефицит дегидрогеназы глутаминовой кислоты (ДГК) в лейкоцитах и культурах фибробластов

Глутамат, помимо прочих своих функций, действует как стимулирующий нейромедиатор и участвует в передаче воз¬буждения от гранулярных клеток коры мозжечка к клеткам Пуркинье.

Избыток данного медиатора (глутамата) сопровождается нейротоксическими эффектами, которые могут лежать в основе дегенерации клеток Пуркинье, резко выраженной при ОПЦА.

Эти результаты, а также данные биохимических исследований при некоторых доминан-тных формах ОПЦА указывают на перспективное направление научного поиска, который должен привести к новым представлениям об этиологии и патогенезе обширной группы нейрональных дегенеративных заболеваний, а в конечном итоге — к разработке подходов к лечению.

Патологические изменения
ОПЦА и сходные с ней заболевания представляют собой яркую иллюстрацию феномена избирательной преждевременной гибели нейронов и поражения определенных, наиболее ранимых нейрональных систем, тогда как другие остаются интактными.
Характеризующее ОПЦА распределение потери нейронов, отличающее их от других нейронально-системных дегенераций, уже было отмечено.

Изменений со стороны нейронов, отличительных или специфических для ОПЦА, нет.

!!! Правильнее было бы говорить о локализации гибели нейронов в определенных областях, что и обусловливает клинико-патологическую картину.

Заболевания данной группы часто сопровождаются:
•деменцией, механизмы развития которой пока еще точно не установлены. Полагают, что определенную роль в этом играют патологические изменения в коре больших полушарий, но при исследовании коры не было обнаружено патологии, достаточно выраженной для того, чтобы вызвать расстройства психики и поведения
•поражением мозжечка и связанных с ним систем в виде нарушений координации (атаксия)
•изменением в подкорковых узлах и черном веществе (равнозначное стрионигральной дегенерации) - развитие признаков паркинсонизма и других постуральных и двигательных расстройств, столь часто наблюдающихся при ОПЦА
•вовлечением периферических мотонейронов, сходным с таковым при группе болезней двигательного нейрона, что вызывает появление значительной мышечной слабости и атрофий, встречающихся у некоторых больных.
•глазодвигательными нарушениями (требуют дальнейшего анатомического изучения)

Клинические проявления
ОПЦА отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений:
•иногда это относительно чистая мозжечковая атаксия, практи¬чески не отличимая от таковой при избирательной атрофии коры мозжечка (и вторичной — ядер нижних олив)
•в других случаях появляются признаки паркинсонизма, часто присоединяется деменция

Общая клиническая характеристика заболевания:
•Заболевание начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе.
•В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия.
•Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным "мозжечковым" гримасничанием.
•Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера.
•Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов.
•Реже встречаются проявления паркинсонизма.
•Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет.
•Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 (пять) типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.

Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Течение медленно прогрессирующее.
•Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет.
•Клиническая картина складывается из симптомов:
•поражения мозжечка
атаксия
мышечная гипотония
скандированная речь с элементами дизартрии
интенционное дрожание
•ядер каудальных черепных нервов
дизартрия
дисфагия
•подкорковых ганглиев
гиперкинезы
•реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы

Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера—Винклера
•Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
•Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет
•Клиническая картина проявляется симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях.
•Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены.
•Парезов не наблюдается.

Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Возникает в молодом возрасте.
•В клинической картине доминируют:
•мозжечковые симптомы
•экстрапирамидные симптомы
•Определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.

Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута—Хайкмана
•Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
•Проявляется в детском и молодом возрасте.
•Клиническая картина проявляется:
мозжечковыми симптомами
выявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы)
поражение задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности)

Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями
•Тип наследования аутосомно-доминантный.
•Развивается в среднем возрасте.
•Характеризуется:
деменцией
прогрессирующей офтальмоплегией
экстрапирамидными симптомами
мозжечковыми симптомами

Выделяют также синдром Shy – Drager
•Характеризующийся поражением:
вегетативной нервной системы,
мозжечка
базальных ганглиев
Он включает в себя:
стрионигральную дегенерация
оливопонтоцеребеллярная дегенерация
мультисистемную атрофию мозга
Характерны также:
атрофические процессы в мозжечке
базальной части моста и подкорковых ядрах

Критерии диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации
•Дебют болезни в 30-40 лет
•Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные расстройства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфинктеров, деменция
•При проведении КТ обследования отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга
•При проведении МРТ обследования определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга
•Болезнь неуклонно прогрессирует в течение 10-15 лет
•Прямая ДНК-диагностика выявляет экспансию тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной атаксии первого типа или локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии второго типа

Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от:
•наследственной атаксии Фридрейха
•наследственной атаксии Пьера Мари
•прогрессирующих форм рассеянного склероза
•опухолей мозжечка
•ювенильных форм паркинсонизма

Лечение
•симптоматическое
•проводят
курсы неспецифического общеукрепляющего лечения
массаж
лечебную физкультуру

ЛЕЧЕНИЕ МЕТОДАМИ ТКМ

Лечение методами ТКМ комплексное

china-tcm.ru

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - классификация, лечение и прогноз

Содержание:

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация – группа заболеваний наследственного характера, при которых происходит поражение центральной нервной системы. Патология получила название из-за того, что происходит поражение нижних олив мозжечка и моста мозга.

Впервые болезнь была описано в 1900 году. В дальнейшем было выделено несколько форм этого заболевания. Все они локализуются в одном месте и объединяются гибелью нейронов. Иногда происходит поражение и некоторых черепно-мозговых нервов. В редких случаях происходит поражение и передних рогов спинного мозга.

Заболевание может быть диагностировано в возрасте от 11 до 80 лет, но всё же чаще всего это 40 – 50 лет. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация по МКБ 10 кодируется как G31.2.

Причины

Почему развивается заболевание, на сегодняшний день неизвестно. Однако известно, что в организме при этом накапливается большое количество глутамата при дефиците дегидрогеназы. Это оказывает непосредственный токсический эффект на клетки головного мозга, что и является причиной развития дегенерации и изменений в этих клетках.

Основными признаками болезни, которые можно обнаружить на МРТ — ассиметричные атрофические изменения белого вещества. Страдают практически все структуры мозга. При дальнейшем развитии патологии происходит полная атрофия его коры.

Классификация

Сегодня принято различать 5 типов этого состояния, и именно от этого будут зависеть симптомы. Первый тип носит название Менделя. Может развиться с 11 до 60 лет. Основные симптомы – мозжечковая атаксия, гипотония мышц, гиперкинезы, дисфагия. В редких случаях развиваются парезы и гипестезия.

Второй тип называется Филкера-Винклера. Проявляется с 30 до 80 лет. Развивается без парезов и нарушения чувствительности. Сохраняются глубокие рефлексы.

Третий тип – ретинальная дегенерация. Поражает лиц молодого возраста. Развивается мозжечковый синдром, прогрессирует падение зрения, что выражается в пигментной ретинопатии.

Четвёртый тип — Шута-Хайкмана. Проявляется в детском и молодом возрасте. Развивается с бульбарным симптомом и с нарушением глубокой чувствительности.

При пятом типе развивается деменция, экстрапирамидные знаки и нарушение зрения.

Как проявляется

Существует несколько общих симптомов, которые проявляются при всех типах. Это:

  1. Постоянные падения.
  2. Широко расставленные ноги во время ходьбы.
  3. Колебания тела из одной стороны в другую.
  4. Неустойчивое положение во время сидения.

Так как заболевание постоянно прогрессирует, то симптомы становятся всё более выраженными. К ним присоединяются нарушения в письме – почерк становится более крупным и неразборчивым, появляется постоянный тремор рук, головы, нарушается речь. Обычно имеются серьёзные проблемы с глотанием.

Пациент постоянно вялый и апатичный, не принимает участие практически ни в чём. Постепенно начинает развиваться и слабоумие, что доставляет немало хлопот родственникам в период ухода. Самостоятельно следить за собой человек с подобным диагнозом уже не способен. Проявляются депрессии, спутанность сознания, галлюцинации.

Диагностика

Основной диагностический метод – МРТ. Только с помощью этого исследования можно понять, как сильно поражён головной мозг и насколько сильно произошла атрофия белого вещества.

Обязательно проводится исследование нейропсихологических данных и дифференциальный диагноз с таким заболеванием, как рассеянный склероз.

Как избавиться

Лечение, которое было бы направлено на устранение самой причины оливопонтоцеребеллярной дегенерации не разработано. Проводится только комплексная терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование заболевания. Лечение стационарное, в неврологическом отделении.

Основной упор делается на симптомы, которые проявляются на данный момент. Препаратами выбора являются нейрометаболиты, холинолитики, а также витаминные и общеукрепляющие средства. Для поддержания мышечного тонуса подбирается курс массажа и ЛФК. Могут применяться такие лекарства, как прозерин, аминалон, церебролизин.

Прогноз при оливопонтоцеребеллярной дегенерации заведомо неблагоприятный. Правильно подобранная терапия позволит поддерживать человека на должном уровне, но заболевание всё равно будет прогрессировать. Обычно при таком темпе и курсовом лечении продолжительность жизни составляет до 12 лет.

Основная причина смерти — не сама атрофия мозга, а сепсис или пневмония, то есть сопутствующие заболевания.

vashaspina.ru

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации | EUROLAB | Неврология

Группа спорадических наследственных заболеваний нервной системы, характеризующаяся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга, в ряде случаев - ядер черепных нервов каудальной группы, в меньшей степени - поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев. Заболевания отличаются типом наследования и различным сочетанием клинических симптомов. По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают пять типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.

  • Tип I - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее. Начало клинических проявлений с возраста от 11 до 60 лет. Развивается атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание, дисфагия, подкорковые гиперкинезы; реже выявляются глазодвигательные и пирамидные симптомы.
  • Тип II - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. Чувствительность и глубокие рефлексы не изменены. Парезов нет.
  • Тип ІІІ - оливопонтоцеребеллярная с peтинальной дегенерацией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает в молодом возрасте. Наряду с мозжечковыми и экстрапирамидными симптомами определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.
  • Тип IV - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шvma-Хайкмана. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и молодом возрасте. Кроме мозжечковых симптомов, выявляется поражение VII, IX, X и XII пар черепных нервов (паралич мимических мышц, бульбарные симптомы) и задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности).
  • Тип V - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Тип наследования аутосомно-доминантный. Развивается в среднем возрасте. Характеризуется деменцией, прогрессирующей офтальмоплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами.

Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от наследственной атаксии Фридрейха и Пьера Мари, прогрессирующих форм рассеянного склероза, опухолей мозжечка, ювенильных форм паркинсонизма.

Лечение симптоматическое. Проводят курсы неспецифического общеукрепляющего лечения, массаж, лечебную физкультуру.

www.eurolab.ua

19.4. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация (атрофия) - это гетерогенная группа атаксий, в основе которых лежит поражение нейронов ствола мозга в области моста и нижних олив, атрофия коры мозжечка. Частота этих атаксий составляет 3-5 на 100 000 населения. На­следование в основном идет по аутосомно-доминантному типу, хотя описаны и аутосомно-рецессивные случаи болезни.

Ген одной из форм данной атаксии картирован на коротком плече 6-й хромосомы в локусе 6 р22-р23. Данная форма получила назва­ние аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа (СЦА-1). В 1993 г. установили, что ген СЦА-1 содержит свыше 40 ко­пий CAG-триплетов (в норме не больше 36). Чем больше количество CAG-повторов, тем выше темп прогрессирования болезни. Выясни­ли также, что мейотическая нестабильность тринуклеотидных повто­ров выше при переводе гена от больного отца, что объясняет эффект антиципации в данных генах.

Еще один ген, вызывающий развитие доминантной оливопонтоцеребеллярной дегенерации картирован в 1993 г. на 12-й хромосоме в локусе 12 q 23-24.1. Данная форма обозначена как спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА-2). Так как в ряде семей не было выявлено сцепления локуса болезни с маркерами спиноцеребеллярных атак­сий 1-го и 2-го типов, предполагают существование и других мута­ций (СЦА 3-го и 4-го типов), приводящих к развитию оливопонтоцеребеллярных атаксий.

Патологоанатомическая картина оливоцеребеллярной атрофии включает дегенерацию нижних олив, ядер и поперечных волокон мос­та, атрофию ножек мозжечка и дегенерацию его коры, а также под­корковых ганглиев, коры больших полушарий мозга, ядер черепных нервов, проводящих путей спинного мозга и клеток передних рогов.

Клиническая картина данной группы заболеваний отличается зна­чительным полиморфизмом. Болезнь обычно начинается на 3-4-м де­сятилетии жизни с мозжечковых симптомов. Появляется атаксия по­ходки, интенционный тремор, нарушение почерка, расстройства речи, гримасничание. Характерны гиперкинезы: хореические, дистонические, атетоидные миоклонии. Реже встречается синдром паркинсо­низма. Весьма типичны также глазодвигательные расстройства, нис­тагм, нарушение глотания и фонации, пирамидные симптомы (амиотрофии, фасцикулляции, арефлексия), нарушение глубокой чувстви­тельности и деменция. Встречается атрофия зрительных нервов. Дли­тельность течения болезни составляет 10-15 лет.

При КТ и МРТ головного мозга обычно удается обнаружить рас­ширение субарахноидального пространства полушарий и червя моз­жечка, 4-го желудочка, боковых желудочков, атрофию варолиева мо­ста и продолговатого мозга. При ДНК-диагностике выявляется экспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 12q22-23 при спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа или в локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии 2-го типа.

Лечение симптоматическое. Возможно пренатальное тестирова­ние в отягощенных семьях методом прямой ДНК-диагностики.

19.5. Торсионная дистония

Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония) -наследственное заболевание, характеризующееся «вращательными» гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз. Болезнь была впервые описана Швальбе и Циеном в 1908 г. и затем Оппенгеймом в 1911 г. Одновременно выделя­ется симптоматическая торсионная дистония, имеющая топическое значение и встречающаяся при энцефалитах, опухолях, сосудистых поражениях мозга.

Распространенность торсионной дистонии в популяции составля­ет 1:160 000 человек. Наследуется заболевание в основном по аутосомно-доминантному типу с ограниченной пенетрантностью, хотя не отрицается и аутосомно-рецессивный тип наследования.

В настоящее время доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической, дофа-зависимой и ригидной) локализованы на разных хромосомах: при дофа-независимой (ригидной) форме - на 9-й хромосоме в локусе 9 q32-34, а ген дофа-зависимой формы - на 14-й хромосоме.

Патогенез болезни до сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно до­фамина, ацетилхолина, серотонина и ГАМК в пределах стрионигральных систем. При ригидных формах было выявлено снижение дофа-минергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинстической - обратные показатели.

Патологическая анатомия торсионного спазма изучена недо­статочно. В большинстве случаев находят атрофию клеток и воло­кон в стриопаллидарной системе, причем особенно резко атрофи­руются стриопаллидарные, таламопаллидарные и интрапаллидарные волокна.

Клинические проявления. Начало болезни постепенное в воз­расте от 5 до 20 лет (чаще 10-13 лет). Основной симптом - своеобразная дистония произвольной мускулатуры, появление вращатель­ных судорог в мышцах конечностей, туловища, шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и меняющихся судорожных установок.

В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. Ло­кальные формы: фокальные, сегментарные (вовлечение смежных об­ластей), мультифокальные (при вовлечении несмежных областей) и гемидистонии. Фокальные формы при поражении мышц лица, горта­ни или шеи проявляются в виде блефароспазма, лицевого гемиспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, спастической кривошеи, писчего спазма, дистонической ноги. Иногда локальные спазмы яв­ляются лишь стадией генерализованных форм.

Кроме классических форм торсионной дистонии, описаны более редкие формы. К ним относятся пароксизмальные дистонии (интенционная судорога Рюльфа). Появляется кратковременный гиперки­нез и изменение позы тела (чаще по гемитипу) при ясном сознании. К редким формам относят миоклоническую дистонию Давиденкова и своеобразный синдром «беспокойных ног».

Течение торсионной дистонии прогрессирующее, и чем раньше начинается болезнь, тем быстрее она прогрессирует.

Выделяют ригидную и дистонически-гиперкинетическую формы болезни. При ригидной форме имеют место высокий мышечный тонус и развиваются фиксированные патологические позы. Со вре­менем может появляться небольшой тремор и замедленность дви­жений. При дистонически-гиперкинетической форме болезни на­блюдаются дистонические гиперкинезы (локальные или генерали­зованные).

В части семей отмечаются явления антиципации. При КТ и МРТ патологические изменения обычно не выявляются.

Лечение ригидных форм торсионной дистонии проводится дофа-содержащими препаратами (наком, синемет, мадопар). Иногда леводопу комбинируют с бромкриптином (агонист допамина) и юмек-сом. Дозы подбирают индивидуально.

При гиперкинетических формах торсионной дистонии перпараты лсводопы не помогают. Таким больным показаны антидофаминерги-ческие средства: галоперидол, тиаприд, клоназепам, финлепсин. При оромандибулярных дистониях показаны пимозид, эглонил, эта-перазин, тремблекс. Из ГАМК-эргических препаратов применяют баклофен, сирдалуд. При фокальных формах болезни применяют ботулинический токсин (ботокс), оказывающий денервационное дей­ствие и дающий эффект на 2-4 месяца. Стереотаксические операции на вентролатеральных ядрах таламуса и субталамической области оказывают эффект в 65-80% случаев.

studfile.net

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация (атрофия) - это гетерогенная группа атаксий, в основе которых лежит поражение нейронов ствола мозга в области моста и нижних олив, атрофия коры мозжечка. Частота этих атаксий составляет 3-5 на 100 000 населения. На­следование в основном идет по аутосомно-доминантному типу, хотя описаны и аутосомно-рецессивные случаи болезни.

Ген одной из форм данной атаксии картирован на коротком плече 6-й хромосомы в локусе 6 р22-р23. Данная форма получила назва­ние аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа (СЦА-1). В 1993 г. установили, что ген СЦА-1 содержит свыше 40 ко­пий CAG-триплетов (в норме не больше 36). Чем больше количество CAG-повторов, тем выше темп прогрессирования болезни. Выясни­ли также, что мейотическая нестабильность тринуклеотидных повто­ров выше при переводе гена от больного отца, что объясняет эффект антиципации в данных генах.

Еще один ген, вызывающий развитие доминантной оливопонтоцеребеллярной дегенерации картирован в 1993 г. на 12-й хромосоме в локусе 12 q 23-24.1. Данная форма обозначена как спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА-2). Так как в ряде семей не было выявлено сцепления локуса болезни с маркерами спиноцеребеллярных атак­сий 1-го и 2-го типов, предполагают существование и других мута­ций (СЦА 3-го и 4-го типов), приводящих к развитию оливопонтоцеребеллярных атаксий.

Патологоанатомическая картина оливоцеребеллярной атрофии включает дегенерацию нижних олив, ядер и поперечных волокон мос­та, атрофию ножек мозжечка и дегенерацию его коры, а также под­корковых ганглиев, коры больших полушарий мозга, ядер черепных нервов, проводящих путей спинного мозга и клеток передних рогов.

Клиническая картина данной группы заболеваний отличается зна­чительным полиморфизмом. Болезнь обычно начинается на 3-4-м де­сятилетии жизни с мозжечковых симптомов. Появляется атаксия по­ходки, интенционный тремор, нарушение почерка, расстройства речи, гримасничание. Характерны гиперкинезы: хореические, дистонические, атетоидные миоклонии. Реже встречается синдром паркинсо­низма. Весьма типичны также глазодвигательные расстройства, нис­тагм, нарушение глотания и фонации, пирамидные симптомы (амиотрофии, фасцикулляции, арефлексия), нарушение глубокой чувстви­тельности и деменция. Встречается атрофия зрительных нервов. Дли­тельность течения болезни составляет 10-15 лет.

При КТ и МРТ головного мозга обычно удается обнаружить рас­ширение субарахноидального пространства полушарий и червя моз­жечка, 4-го желудочка, боковых желудочков, атрофию варолиева мо­ста и продолговатого мозга. При ДНК-диагностике выявляется экспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 12q22-23 при спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа или в локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии 2-го типа.

Лечение симптоматическое. Возможно пренатальное тестирова­ние в отягощенных семьях методом прямой ДНК-диагностики.

Торсионная дистония

Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония) -наследственное заболевание, характеризующееся «вращательными» гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз. Болезнь была впервые описана Швальбе и Циеном в 1908 г. и затем Оппенгеймом в 1911 г. Одновременно выделя­ется симптоматическая торсионная дистония, имеющая топическое значение и встречающаяся при энцефалитах, опухолях, сосудистых поражениях мозга.

Распространенность торсионной дистонии в популяции составля­ет 1:160 000 человек. Наследуется заболевание в основном по аутосомно-доминантному типу с ограниченной пенетрантностью, хотя не отрицается и аутосомно-рецессивный тип наследования.

В настоящее время доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической, дофа-зависимой и ригидной) локализованы на разных хромосомах: при дофа-независимой (ригидной) форме - на 9-й хромосоме в локусе 9 q32-34, а ген дофа-зависимой формы - на 14-й хромосоме.

Патогенез болезни до сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно до­фамина, ацетилхолина, серотонина и ГАМК в пределах стрионигральных систем. При ригидных формах было выявлено снижение дофа-минергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинстической - обратные показатели.

Патологическая анатомия торсионного спазма изучена недо­статочно. В большинстве случаев находят атрофию клеток и воло­кон в стриопаллидарной системе, причем особенно резко атрофи­руются стриопаллидарные, таламопаллидарные и интрапаллидарные волокна.

Клинические проявления. Начало болезни постепенное в воз­расте от 5 до 20 лет (чаще 10-13 лет). Основной симптом - своеобразная дистония произвольной мускулатуры, появление вращатель­ных судорог в мышцах конечностей, туловища, шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и меняющихся судорожных установок.

В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. Ло­кальные формы: фокальные, сегментарные (вовлечение смежных об­ластей), мультифокальные (при вовлечении несмежных областей) и гемидистонии. Фокальные формы при поражении мышц лица, горта­ни или шеи проявляются в виде блефароспазма, лицевого гемиспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, спастической кривошеи, писчего спазма, дистонической ноги. Иногда локальные спазмы яв­ляются лишь стадией генерализованных форм.

Кроме классических форм торсионной дистонии, описаны более редкие формы. К ним относятся пароксизмальные дистонии (интенционная судорога Рюльфа). Появляется кратковременный гиперки­нез и изменение позы тела (чаще по гемитипу) при ясном сознании. К редким формам относят миоклоническую дистонию Давиденкова и своеобразный синдром «беспокойных ног».

Течение торсионной дистонии прогрессирующее, и чем раньше начинается болезнь, тем быстрее она прогрессирует.

Выделяют ригидную и дистонически-гиперкинетическую формы болезни. При ригидной форме имеют место высокий мышечный тонус и развиваются фиксированные патологические позы. Со вре­менем может появляться небольшой тремор и замедленность дви­жений. При дистонически-гиперкинетической форме болезни на­блюдаются дистонические гиперкинезы (локальные или генерали­зованные).

В части семей отмечаются явления антиципации. При КТ и МРТ патологические изменения обычно не выявляются.

Лечение ригидных форм торсионной дистонии проводится дофа-содержащими препаратами (наком, синемет, мадопар). Иногда леводопу комбинируют с бромкриптином (агонист допамина) и юмек-сом. Дозы подбирают индивидуально.

При гиперкинетических формах торсионной дистонии перпараты лсводопы не помогают. Таким больным показаны антидофаминерги-ческие средства: галоперидол, тиаприд, клоназепам, финлепсин. При оромандибулярных дистониях показаны пимозид, эглонил, эта-перазин, тремблекс. Из ГАМК-эргических препаратов применяют баклофен, сирдалуд. При фокальных формах болезни применяют ботулинический токсин (ботокс), оказывающий денервационное дей­ствие и дающий эффект на 2-4 месяца. Стереотаксические операции на вентролатеральных ядрах таламуса и субталамической области оказывают эффект в 65-80% случаев.

 


Читайте также:


Рекомендуемые страницы:

Поиск по сайту

poisk-ru.ru

Разновидности оливопонтоцеребеллярной атрофии и методы диагностики

Оливопонтоцеребеллярная атрофия является понятием, объединяющим группу заболеваний при которой наблюдаются дегенеративные изменения в некоторых структурах головного мозга.

Эти заболевания имеют как спорадические формы, так и наследственное происхождение по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному признаку. Поражению при этом подвергаются:

  • Мост (оливы, вентральные ядра и волокна).
  • Мозжечок (ножки и белое вещество).
  • Спинной мозг (проводящие пути передних рогов и базальных ганглиев).

Характерные общие признаки патологии

Несмотря на то, что подобная группа заболеваний характеризуется некоторыми отличиями (наличием поражения сетчатой оболочки глаз и глазодвигательных нервов, наличие или отсутствие карциномы внутренних органов, степенью выраженности психичесих нарушений), она имеет и определенные общие признаки.

  • Изменение поведенческих реакций, развитие деменции.
  • Проблема координации и слаженности движений, что обусловлено поражениями мозжечка.
  • Проявления признаков, напоминающих болезнь Паркинсона. Возникают вследствие экстрапирамидальных нарушений.
  • Атония и атрофические изменения мышц.
  • Поражение глазодвигательного нерва.

Последние два клинических признака присутствуют не во всех вариантах этой группы заболеваний.

Начальные стадии проявляются у людей после 40 лет, но иногда патология проявляется немного ранее, а еще реже встречается в детском возрасте. Первые симптомы выражаются в атаксии, походка у больного меняется, становится неуверенной, наблюдается дискоординация. После происходит присоединение дрожания рук и головы. Иногда могут повышаться периферические сухожильные рефлексы, возникают жалобы по поводу недержания мочи.

В запущенной стадии врач отмечает у больного выраженные психические отклонения, синдром по типу паркинсонического, ухудшение зрения, депрессивное состояние. Могут также возникать бульбарные нарушения, офтальмоплегия, парезы, в том числе относящиеся к мимическим мышцам, сухожильные рефлексы снижаются или могут совсем отсутствовать.

Наследственные варианты болезни

Выделяется несколько основных нозологических вариантов оливопонтоцеребеллярной атрофии. Каждый из них имеет некоторое сходство клинических проявлений, но и отличается определенными особенностями.

Атрофия Менделя

Для этого заболевания характерным является его медленное прогрессирование, наследуется оно по аутосомно-доминантному типу. Впервые его можно диагностировать в возрасте от 11 до 60 лет. Для него характерны признаки атаксии, изменения речевой функции, дрожание рук, нарушение процесса глотания, снижение тонуса и гиперкинез. Иногда могут наблюдаться нарушения, связанные с патологией глазодвигательных нервов.

Дегенерация Фиклера-Винклера

Наблюдается у людей от 20 и до 80 лет, наследование его носит аутосомно-рецессивный механизм. Основным проявлением является атаксия конечностей при сохранении двигательной активности.

Ретинальная атрофия

Начало берет в достаточно молодом возрасте, наследственность проявляется по аутосомно-доминантному типу. Характерной особенностью является пигментная атрофия сетчатки глаза. Кроме этого происходит развитие атаксии и других признаков поражения мозжечка. Иногда возникают экстрапирамидальные отклонения.

Тип Шута-Хаймакера

Начинается в детском или юношеском возрасте. Проходит по аутосомно-доминантному варианту наследования. Нарушения при этом заключаются в мозжечковых признаках поражения, а также возникает лицевой паралич, бульбарные (речь, глотание) и вибрационные отклонения.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия Картера

Описана была Картером и его соавторами Чандлером и Бибиным. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается чаще всего в районе 40 лет. Помимо проявлений мозжечковой патологии клинически выявляются признаки экстрапирамидальных расстройств, паркинсоническими симптомами, изменением интеллекта.

Критерии диагностики

Диагноз оливопонтоцеребеллярной атрофии ставится на основании клинических проявлений и при помощи дополнительных методов исследования. Поскольку заболевания являются наследственными, то проводится ДНК-диагностика, а также КТ и МРТ. Подтверждение заболевания происходит при помощи пневмоэцефалографии.

tvoelechenie.ru


Смотрите также

© Copyright Tomo-tomo.ru
Карта сайта, XML.

Приём ведут профессора, доценты и ассистенты

кафедры лучевой диагностики и новых медицинских технологий

Института повышения квалификации ФМБА России